ESRP2(上皮剪接调节蛋白2)属于上皮剪接调节蛋白(ESRP)基因家族,该家族还包括ESRP1。这两个基因在调控RNA选择性剪接中起关键作用,特别是在上皮细胞中。ESRP家族成员通过识别特定的RNA序列来调节前体mRNA的剪接,从而影响多种与上皮细胞特性相关的基因表达,如细胞粘附、极性和迁移等。ESRP2主要在上皮组织中表达,其功能与维持上皮细胞的表型密切相关。它通过调控FGFR2、CD44和CTNND1等基因的可变剪接,影响细胞间连接、信号传导和上皮-间质转化(EMT)过程。突变或表达异常可能导致剪接失调,进而影响上皮细胞的正常功能。ESRP2表达降低或缺失会促进EMT,使上皮细胞获得间质细胞特性,增加迁移和侵袭能力,这与肿瘤转移密切相关。例如,在多种癌症中,ESRP2表达下调与肿瘤进展和不良预后相关。相反,ESRP2过表达可能抑制EMT,维持上皮表型,但过度表达也可能干扰正常的剪接平衡,影响其他基因的功能。ESRP2还与发育过程有关,其异常表达可能影响器官形成和组织稳态。此外,ESRP2与炎症性疾病和纤维化疾病也存在关联,因其调控的剪接事件涉及炎症和纤维化相关通路。总的来说,ESRP2是上皮细胞特性的重要调控因子,其表达水平的变化对细胞行为、疾病发展和治疗策略具有深远影响。
ESPR2 is an epithelial cell-type-specific splicing regulator (Warzecha et al., 2009 [PubMed 19285943]).[supplied by OMIM, Aug 2009]
ESPR2是上皮细胞类型特异性剪接调节器(Warzecha等,2009 [搜索PubMed 19285943])[由OMIM,2009年08月供给]
ESRP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ESRP2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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