ETS1(E26 transformation-specific 1)是一种重要的转录因子,属于ETS基因家族。该家族的特点是拥有一个高度保守的约85个氨基酸的ETS结构域,能够识别并结合特定的DNA序列(通常含有GGA核心基序),从而调控下游靶基因的表达。ETS家族成员广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、血管生成和免疫调节等生物学过程。ETS1在多种细胞类型中表达,包括淋巴细胞、内皮细胞和成纤维细胞,其功能涉及免疫系统发育、血管形成和炎症反应。ETS1通过调控细胞周期相关基因(如Cyclin D1)和凋亡相关基因(如Bcl-2)的表达来影响细胞命运。突变或异常表达可能导致功能失调,例如ETS1的某些突变会削弱其DNA结合能力,导致转录调控异常,与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)和某些癌症(如白血病、乳腺癌)的发生发展相关。当ETS1过表达时,可能促进细胞增殖、迁移和侵袭,增加肿瘤恶性程度;而降低表达可能导致免疫细胞功能缺陷或血管发育异常。ETS1与其他ETS家族成员(如ETS2、ERG)功能部分重叠,但各自也有独特的作用靶点和调控网络。该基因的异常表达还可能影响其他信号通路(如MAPK/ERK和PI3K/AKT)的活性,进一步放大其对细胞行为的调控效应。研究ETS1有助于理解相关疾病的分子机制,并为开发靶向治疗策略提供潜在方向。
This gene encodes a member of the ETS family of transcription factors, which are defined by the presence of a conserved ETS DNA-binding domain that recognizes the core consensus DNA sequence GGAA/T in target genes. These proteins function either as transcriptional activators or repressors of numerous genes, and are involved in stem cell development, cell senescence and death, and tumorigenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Jul 2011]
该基因编码的ETS转录因子家族,其通过识别该核心共有DNA序列GGAA / T的靶基因的保守的ETS DNA结合结构域的存在所定义的成员。这些蛋白质的功能或作为转录激活因子或多种基因的阻抑,和涉及干细胞发育,细胞衰老和死亡,肿瘤发生。另外剪接转录变体编码不同的亚型已经为这??个基因描述。[由RefSeq的,2011年7月提供]
ETS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ETS1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
4320 Dorso-ventral axis formation [PATH:hsa04320] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5211 Renal cell carcinoma [PATH:hsa05211] |
5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
名称 |
---|
Cellular responses to stress |
Cellular Senescence |
Oncogene Induced Senescence |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.253539756 | 16 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Celiac Disease | 0.242367032 | 1 | 1 | CTD_human_GAD_GWASCAT |
Reperfusion Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Mouth Neoplasms | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Mammary Neoplasms | 0.019613335 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
melanoma | 0.010616028 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.005991584 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Breast Carcinoma | 0.00434307 | 16 | 0 | BeFree |
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