EYA3 (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EYA3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p35.3
gene_family:
HAD Asp-based protein phosphatases
alias symbol:
DKFZp686C132
alias name:
None
entrez id:
2140
ensembl gene id:
ENSG00000158161
ucsc gene id:
uc001bpi.3
refseq accession:
NM_001990
hgnc_id:
HGNC:3521
approved reserved:
1997-06-24

基因染色体位置

基因染色体位置

1p35.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EYA3（Eyes Absent Homolog 3）是EYA基因家族的成员之一，该家族包括EYA1、EYA2、EYA3和EYA4四个成员，共同特点是编码具有磷酸酶活性的转录辅助因子，参与调控发育过程中的细胞增殖、分化和凋亡。EYA3主要在胚胎发育中发挥作用，特别是在心脏、神经系统和骨骼肌的形成中起关键作用。它通过与其他转录因子（如SIX家族蛋白）相互作用，激活或抑制下游靶基因的表达，从而调控器官发育和组织稳态。EYA3的磷酸酶活性能够去磷酸化特定底物，影响信号通路如Hippo和Notch的活性。突变或表达异常可能导致发育缺陷，例如EYA3突变与先天性心脏病和听力障碍相关。EYA3过表达可能促进细胞增殖和迁移，与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的进展相关，而降低表达则可能影响心脏和神经系统的正常发育。EYA基因家族的共性在于它们均含有保守的EYA结构域，介导蛋白质相互作用和磷酸酶活性，并在发育过程中发挥多效性作用。

This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may act as a transcriptional activator and have a role during development. It can act as a mediator of chemoresistance and cell survival in Ewing sarcoma cells, where this gene is up-regulated via a micro-RNA that binds to the 3' UTR of the transcript. A similar protein in mice acts as a transcriptional activator. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]

该基因编码的眼睛不存在（EYA）蛋白质家族的一员。所编码的蛋白质可以充当转录激活和有发展过程中的作用。它可以作为化疗的介质和细胞存活在尤文肉瘤细胞中，其中该基因上调，通过结合转录的3‘UTR微RNA。在小鼠中的类似蛋白质充当转??录激活。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对EYA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对EYA3基因的介绍

基因序列

基因序列

EYA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EYA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs477175       rs480019       rs490149       rs501025       rs506855       rs514745       rs521908       rs525844       rs528648       rs536228       rs537374       rs538806       rs546355       rs551355       rs556596       rs558521       rs559346      

基因表达

基因表达

EYA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAAACCAGGATTATCCCACC
59
TGTGACTCCAAAGCTGGAG
59
TTGCTTCAAGCACAAATGC
58
ATAGGTGGGATAATCCTGGT
57
TGTTCTTACCTGCACTACAGG
60
TGTGCTTGAAGCTTGAATGG
60
CAGCAACCACATACCAGTC
59
TAGAAGGGTCAGAGGAAAGTC
59
GTCAAGGTTTGGAAAGAAAGTC
58
ATAGAGTTGCTGTTTGGCTG
59
TTGCTTCAAGCACAAATGC
58
ATAGGTGGGATAATCCTGGT
57
TTGGCTCAGGTTTAACAATGG
59
TGGTCACACTCCTCTAAGTC
59
ATCCAGTCCAGAAAGAATTGTG
58
ATATAGGAGAACCTTGGCCAG
59
TGTTCTTACCTGCACTACAGG
60
TGTGCTTGAAGCTTGAATGG
60
GGCTCAGGTTTAACAATGGA
58
AGTGAGGACTATGTCTCTAAGTC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
FLI1
EYA3
Activation
22723308

基因本体信息

EYA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EYA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004725
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
B1APR7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005667
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
B1APR7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006355
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035335
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
B1APR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004725
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0004725
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0004725
Q99504 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q99504 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q99504 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q99504 (UniProtKB)
TAS
GO:0005667
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0006302
Q99504 (UniProtKB)
IMP
GO:0006351
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
Q99504 (UniProtKB)
TAS
GO:0009653
Q99504 (UniProtKB)
TAS
GO:0010212
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0016576
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0016576
Q99504 (UniProtKB)
IDA
GO:0035335
Q99504 (UniProtKB)
IEA
GO:0045739
Q99504 (UniProtKB)
IMP
GO:0046872
Q99504 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EYA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Invasive breast carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Ewings sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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