EZH1 (enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EZH1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.2
gene_family:
Lysine (K)-specific methyltransferases|SANT/Myb domain containing
alias symbol:
KIAA0388|KMT6B
alias name:
None
entrez id:
2145
ensembl gene id:
ENSG00000108799
ucsc gene id:
uc002iaz.4
refseq accession:
NM_001991
hgnc_id:
HGNC:3526
approved reserved:
1995-12-21

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EZH1（Enhancer of Zeste Homolog 1）是果蝇Zeste基因增强子的人类同源基因之一，属于多梳抑制复合物2（PRC2）的核心成员，与EZH2共同组成Polycomb基因家族。该家族以表观遗传调控著称，通过催化组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化（H3K27me3）来抑制靶基因表达，从而在细胞分化、发育和稳态维持中发挥关键作用。EZH1与EZH2功能部分重叠，但EZH1主要存在于非增殖或终末分化细胞中，其酶活性较低且依赖PRC2复合物的特定亚型（含SUZ12和RbAp46/48）。EZH1的突变可能导致其甲基转移酶功能异常，进而影响造血干细胞分化、肌肉再生等过程，与骨髓增生异常综合征（MDS）和某些肌病相关。过表达EZH1可能增强基因沉默效应，导致分化阻滞，例如在白血病中与EZH2协同促进肿瘤发生；而敲低EZH1会削弱PRC2的冗余调控功能，尤其在EZH2缺失时引发胚胎致死或组织再生障碍。值得注意的是，EZH1在心脏和骨骼肌中高表达，其下调可能导致肌细胞分化异常。Polycomb家族基因的共性包括：通过染色质修饰调控发育相关基因的表达时序，维持细胞身份记忆，且多数成员在进化上高度保守。EZH1的特殊性在于其适应了终末分化细胞的表观遗传维持需求，与EZH2的增殖依赖性形成互补。

EZH1 is a component of a noncanonical Polycomb repressive complex-2 (PRC2) that mediates methylation of histone H3 (see MIM 602812) lys27 (H3K27) and functions in the maintenance of embryonic stem cell pluripotency and plasticity (Shen et al., 2008 [PubMed 19026780]).[supplied by OMIM, Mar 2009]

EZH1是介导组蛋白H3的甲基化非规范的Polycomb压制性复杂-2（PRC2）的一个组件（见MIM 602812）lys27（H3K27）和功能在维持胚胎干细胞的多能性和可塑性（Shen等人的，2008 [考研19026780]）。[由OMIM，2009年03月提供]

OMIM数据库中对EZH1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EZH1基因的介绍

基因序列

基因序列

EZH1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EZH1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs73983744       rs114440646       rs144408571       rs144640568       rs147447596       rs148791351       rs149611966       rs182282739       rs190004549       rs544099703       rs544444757       rs545350096       rs555182352       rs558005170       rs560465032       rs562767694       rs573198783      

基因表达

基因表达

EZH1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAAGGTAGAAGATGAGACGGT
59
GGGATCATCTCTTCTTCACCA
59
AAAGGTAGAAGATGAGACGGT
59
GGGATCATCTCTTCTTCACCA
59
CAGATGACATGAAGGAGAGC
58
TACTCCTTTGCTCCTTCCAG
59
GTCAATGAAGCCTTGTACCA
58
AACTGTGTTCAGTGACCTC
57
ACTGAGACCTGTCCTTCCT
60
GGAAGAGTTATCTTTCTTCAGCTG
60
GTGAATGGAGACCATCGGA
59
ATCAGCTTGGCTGTACCTG
60
GAACTTTATGAGATGATCCCTGG
59
GTACTGATTCAGGGCATCGA
60
GTGCAAAGGCTTTGTATGTG
58
ATTGACTGAACAGGTTGGAC
58
GAACTTTATGGTAGAAGATGAGACG
60
CCCATCATAGTTATTGATCAGCTC
59
GATGGAAAGCAGGATGACAG
59
TTTGCTCCTTCCTTCAATAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EZH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EZH1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0018024
A0A0A0MSY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
A0A0A0MSY9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
K7EIH5 (UniProtKB)
IDA
GO:0018024
K7EIH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EIH5 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7EJU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EJU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7EK26 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EK26 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7EK66 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EK66 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7EM79 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EM79 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7ENP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7ENP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7EPC0 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7EPC0 (UniProtKB)
IEA
GO:0018024
K7ESB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
K7ESB9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003682
Q92800 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q92800 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q92800 (UniProtKB)
IEA
GO:0009653
Q92800 (UniProtKB)
TAS
GO:0018024
Q92800 (UniProtKB)
IEA
GO:0021766
Q92800 (UniProtKB)
IEA
GO:0035098
Q92800 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q92800 (UniProtKB)
IEA
GO:0070734
Q92800 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EZH1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Head and Neck Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Recurrence, Local 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasms, Second Primary 0.002367032 1 0 GAD
Astrocytoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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