FAF2 (Fas associated factor family member 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FAF2
locus group:
protein-coding gene
location:
5q35.2
gene_family:
UBX domain containing
alias symbol:
ETEA|KIAA0887|UBXN3B
alias name:
expressed in T cells and eosinophi…
entrez id:
23197
ensembl gene id:
ENSG00000113194
ucsc gene id:
uc003mej.4
refseq accession:
NM_014613
hgnc_id:
HGNC:24666
approved reserved:
2006-01-06

基因染色体位置

基因染色体位置

5q35.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FAF2（Fas-associated factor 2）是一种参与细胞凋亡和免疫调节的基因，属于FAF（Fas-associated factor）基因家族。该家族成员通常与Fas受体（CD95）相互作用，调控细胞凋亡信号通路，并在免疫系统功能中发挥重要作用。FAF2的主要生物学功能是通过与Fas受体结合，促进或抑制凋亡信号的传递，从而影响细胞的存活或死亡。此外，FAF2还参与内质网应激反应和自噬过程，对维持细胞内稳态具有关键作用。FAF2的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，尤其在免疫细胞（如T细胞和B细胞）中表达较高。FAF2的突变可能导致其功能异常，进而影响凋亡信号通路的正常调控。例如，功能丧失性突变可能减弱细胞凋亡，与某些癌症（如淋巴瘤）的发生相关；而功能获得性突变可能过度激活凋亡，导致免疫缺陷或自身免疫性疾病。FAF2的表达水平变化对机体有显著影响：过表达可能增强细胞凋亡，导致组织损伤或免疫系统过度激活，与自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）有关；而降低表达可能抑制凋亡，促进肿瘤细胞存活和增殖。FAF2还与其他基因（如FADD、Caspase-8）相互作用，共同调节凋亡通路。FAF基因家族的共性包括含有死亡效应结构域（DED）或死亡结构域（DD），能够与Fas受体或其他凋亡相关蛋白结合，参与外源性凋亡通路的调控。该家族成员在免疫监视、炎症反应和肿瘤抑制中具有广泛作用。研究FAF2的功能和调控机制，有助于理解相关疾病的发病机理并为治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is highly expressed in peripheral blood of patients with atopic dermatitis (AD), compared to normal individuals. It may play a role in regulating the resistance to apoptosis that is observed in T cells and eosinophils of AD patients. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质在患者特应性皮炎（AD）的外周血中高表达，相比正常个体。它可能在调节到在T细胞和AD患者的嗜酸性粒细胞观察凋亡的抗性中发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FAF2基因的介绍     Wikipedia数据库中对FAF2基因的介绍

基因序列

基因序列

FAF2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FAF2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11027       rs11320       rs12341       rs753379       rs754350       rs754351       rs1049975       rs1991473       rs2033198       rs2115050       rs2115051       rs2162764       rs2162777       rs2277068       rs2277069       rs2335415       rs2335803      

基因表达

基因表达

FAF2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGTTTCAGGATCTCACTG
59
ATCTGTCCTGTACAGCAGC
60
TGACCTCATTAACCAACTGAC
58
TTCTTTCTTCCCTTTCTAGGC
58
GGGATACAGGGTCTCACAG
58
AGTCATCCTTCGATCCTTCAG
59
AGAGAATTTGGCACTGTTGAG
59
GCCAGTGAGATCCATAAGC
58
AGTTTCAGCTATTTCAGATGGG
59
CTCCAGTTGTTCAAACAGCA
59
ACATAGAGGCTGCTGTACAG
59
CAGCTGTATTAACCTGCAGG
58
AATCTATGGATCAGTGTCGC
58
TACAGCAGCCTCTATGTTCC
59
GAGCTAATGCAGGTTGCTG
59
CCTGCATAACTCCTTTAATTCCC
59
GGGATACAGGGTCTCACAG
59
AGTCATCCTTCGATCCTTCAG
59
ATCTATGGATCAGTGTCGCC
60
TACAGCAGCCTCTATGTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FAF2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FAF2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96CS3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96CS3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005811
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005811
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006986
Q96CS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030433
Q96CS3 (UniProtKB)
IMP
GO:0030970
Q96CS3 (UniProtKB)
IMP
GO:0031625
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0034098
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0034389
Q96CS3 (UniProtKB)
IMP
GO:0035473
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0043086
Q96CS3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043130
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA
GO:0055102
Q96CS3 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FAF2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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