FAT1 (FAT atypical cadherin 1)
- symbol:
- FAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q35.2
- gene_family:
- Cadherin-related
- alias symbol:
- CDHF7|CDHR8
- alias name:
- cadherin-related family member 8
- entrez id:
- 2195
- ensembl gene id:
- ENSG00000083857
- ucsc gene id:
- uc003izf.4
- refseq accession:
- NM_005245
- hgnc_id:
- HGNC:3595
- approved reserved:
- 1995-08-11
FAT1（FAT atypical cadherin 1）是一种非典型的钙黏蛋白，属于钙黏蛋白超家族中的FAT基因家族。该家族成员（如FAT1、FAT2、FAT3、FAT4）的共同特点是具有多个钙黏蛋白重复序列和EGF样结构域，参与细胞间黏附、细胞极性维持及信号转导等过程。FAT1基因编码的蛋白在多种组织中表达，尤其在发育中的神经系统、肾脏和皮肤中发挥重要作用。其主要功能包括调控细胞迁移、增殖和细胞骨架重组，并通过Hippo信号通路影响器官大小和组织稳态。FAT1的突变与多种疾病相关，例如肾小球疾病、癌症（如胶质母细胞瘤、结直肠癌）和神经发育障碍。突变可能导致蛋白功能丧失，破坏细胞黏附或信号传导，进而引发组织发育异常或肿瘤进展。FAT1过表达在某些癌症中可能促进细胞侵袭和转移，而在其他情况下（如皮肤伤口愈合）可能加速组织修复。相反，FAT1表达降低可能导致细胞极性缺陷、迁移异常或发育畸形，例如小鼠模型中FAT1缺失会引发肾小球病变和神经系统异常。该基因还与Wnt/β-catenin通路相互作用，影响胚胎发育和肿瘤发生。FAT家族成员的共性在于通过细胞膜定位介导细胞-细胞接触，并参与发育调控，但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。研究FAT1有助于理解组织发育、癌症机制及潜在治疗靶点。
This gene is an ortholog of the Drosophila fat gene, which encodes a tumor suppressor essential for controlling cell proliferation during Drosophila development. The gene product is a member of the cadherin superfamily, a group of integral membrane proteins characterized by the presence of cadherin-type repeats. In addition to containing 34 tandem cadherin-type repeats, the gene product has five epidermal growth factor (EGF)-like repeats and one laminin A-G domain. This gene is expressed at high levels in a number of fetal epithelia. Its product probably functions as an adhesion molecule and/or signaling receptor, and is likely to be important in developmental processes and cell communication. Transcript variants derived from alternative splicing and/or alternative promoter usage exist, but they have not been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是果蝇脂肪基因，它编码肿瘤抑制果蝇发育过程中控制细胞增殖所必需的同源物。该基因产物为钙粘蛋白超家族的成员，一组完整的膜蛋白特征在于钙粘蛋白型重复序列的存在。除含有34串联钙粘蛋白型重复序列，所述基因产物具有五个表皮生长因子（EGF）样重复序列和一个层粘连蛋白A?G域。该基因以高水平在许多胎儿上皮细胞中表达。其产品可能用作一种粘附分子和/或信令的受体，并且很可能是在发育过程及细胞通讯重要。从选择性剪接和/或可选择的启动子的使用衍生转录变异体的存在，但是它们还没有被充分地描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FAT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glioblastoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Salivary Gland Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Head and Neck Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Adenoid Cystic Carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bipolar Disorder | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Mouth Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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