FBLIM1 (filamin binding LIM protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FBLIM1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.21
gene_family:
alias symbol:
FBLP-1|CAL|migfilin
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None
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54751
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ENSG00000162458
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uc001axd.2
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NM_001024215
hgnc_id:
HGNC:24686
approved reserved:
2005-06-15

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FBLIM1（Filamin Binding LIM Protein 1）是一种编码细胞骨架相关蛋白的基因，属于LIM蛋白家族成员。该基因表达的蛋白质含有LIM结构域，这是一种介导蛋白质相互作用的锌指结构域，通常参与细胞信号传导、细胞骨架组织和基因表达调控。FBLIM1蛋白通过与filamin（一种细胞骨架蛋白）结合，在细胞粘附、迁移和形态维持中发挥重要作用。FBLIM1主要表达于骨骼肌、心脏和免疫细胞等组织，尤其在成骨细胞中高表达，参与骨形成和骨重塑过程。研究表明，FBLIM1的突变或表达异常可能与多种疾病相关，如骨质疏松症、类风湿性关节炎和某些癌症。FBLIM1基因突变可能导致其蛋白功能丧失，影响细胞骨架稳定性，进而干扰细胞迁移和粘附，最终影响骨骼发育或免疫细胞功能。FBLIM1过表达可能增强细胞粘附能力，抑制细胞迁移，这在某些癌症中可能抑制肿瘤转移，但也可能促进炎症反应，加剧自身免疫性疾病的发展。相反，FBLIM1表达降低可能导致细胞骨架不稳定，增加细胞迁移能力，可能促进肿瘤侵袭，同时也可能影响骨形成，导致骨质疏松。FBLIM1属于LIM蛋白家族，该家族成员通常含有1-5个LIM结构域，参与细胞骨架组织、信号转导和转录调控等过程。LIM蛋白家族成员在发育、细胞分化和疾病发生中具有广泛作用。FBLIM1与家族其他成员共享LIM结构域介导的蛋白质相互作用特性，但其特异性结合filamin的能力使其在细胞骨架调控中具有独特功能。

This gene encodes a protein with an N-terminal filamin-binding domain, a central proline-rich domain, and, multiple C-terminal LIM domains. This protein localizes at cell junctions and may link cell adhesion structures to the actin cytoskeleton. This protein may be involved in the assembly and stabilization of actin-filaments and likely plays a role in modulating cell adhesion, cell morphology and cell motility. This protein also localizes to the nucleus and may affect cardiomyocyte differentiation after binding with the CSX/NKX2-5 transcription factor. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码具有N-末端细丝蛋白结合结构域，一个中央富含脯氨酸结构域，以及，多个C末端LIM结构域的蛋白质。这种蛋白质在本地化细胞连接并可以连接细胞粘附结构肌动蛋白骨架。此蛋白质可能参与肌动蛋白丝的组装和稳定化和可能在调节细胞粘附，细胞形态和细胞运动的作用。这种蛋白也定位于细胞核，并与CSX / NKX2-5转录因子结合后，可能会影响心肌细胞的分化。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FBLIM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对FBLIM1基因的介绍

基因序列

基因序列

FBLIM1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FBLIM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2546       rs7663       rs867321       rs904912       rs938295       rs2271545       rs4375263       rs4375264       rs4436388       rs4661335       rs6429773       rs6429774       rs6429776       rs6658114       rs6666460       rs6666746       rs7368383      

基因表达

基因表达

FBLIM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCAATGGAGGATGCCCA
60
TCTTCAGAAGGCAGAAGCA
59
AGAATCTGATCCCAGCCAC
59
GTGATAAAGACAGACGATGCC
59
TTCAATGGAGACATCTGTGC
58
TGGTACTGCCTCTTCATGG
59
CTACAGGTGTGAGGACTGC
60
GCAGAAGAGATGGTTGTTCAG
59
GAAGAGTGATCATTGCCACAC
60
TGATAAAGACAGACGATGCCA
60
AGAATCTGATCCCAGGTGAG
59
CTGGTGTGGCAATGATCAC
59
GAATCTGATCCCAGGTGAGG
60
CTGGTGTGGCAATGATCAC
59
CAATGGAGACATCTGTGCC
59
ATGGTACTGCCTCTTCATGG
60
GCTACAGGTGTGAGGACTG
60
AGAAGAGATGGTTGTTCAGGG
60
TCTTCAATGGAGGATGCCC
60
CTTCAGAAGGCAGAAGCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FBLIM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FBLIM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008270
E7EWE8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001725
Q8WUP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q8WUP2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WUP2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WUP2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WUP2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8WUP2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q8WUP2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUP2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q8WUP2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
Q8WUP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005938
Q8WUP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q8WUP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008360
Q8WUP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016337
Q8WUP2 (UniProtKB)
IMP
GO:0031005
Q8WUP2 (UniProtKB)
IDA
GO:0033623
Q8WUP2 (UniProtKB)
IMP
GO:0034329
Q8WUP2 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FBLIM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
leiomyosarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002442977 9 0 BeFree
Lip and Oral Cavity Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of mouth 0.001085767 4 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000814326 3 0 BeFree
Exanthema 0.000814326 3 0 BeFree
Spots on skin 0.000814326 3 0 BeFree
neurofibroma 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000542884 2 0 BeFree
alpha^0^ Thalassemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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