FBLN5 (fibulin 5)
- symbol:
- FBLN5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.12
- gene_family:
- Fibulins
- alias symbol:
- EVEC|UP50|DANCE|ARMD3
- alias name:
- embryonic vascular EGF-like repeat…
- entrez id:
- 10516
- ensembl gene id:
- ENSG00000140092
- ucsc gene id:
- uc001xzx.5
- refseq accession:
- NM_001384158
- hgnc_id:
- HGNC:3602
- approved reserved:
- 1999-06-25
FBLN5（Fibulin-5）是细胞外基质蛋白Fibulin基因家族的成员之一，该家族以含有钙结合表皮生长因子（cbEGF）结构域和C端Fibulin模块为共同特征，主要参与细胞粘附、迁移和组织结构的维持。FBLN5编码的蛋白质在弹性纤维组装中起关键作用，通过与弹性蛋白原和微纤维蛋白（如原纤维蛋白-1）结合，促进弹性纤维的正确形成和稳定。FBLN5主要在皮肤、血管、肺等富含弹性纤维的组织中表达，其功能缺陷会导致弹性纤维异常，进而引发多种疾病。FBLN5突变与皮肤松弛症（Cutis Laxa）密切相关，患者表现为皮肤松弛下垂、肺气肿和心血管异常（如动脉瘤），这是由于突变导致FBLN5无法正常结合弹性蛋白或微纤维，破坏弹性纤维网络。此外，FBLN5表达异常还与年龄相关性黄斑变性（AMD）和肿瘤进展相关，例如在肿瘤微环境中，FBLN5可能通过调节血管生成影响肿瘤转移。过表达FBLN5可增强组织弹性并抑制病理性血管生成，但某些癌症中其高表达可能促进侵袭性；而低表达或缺失则直接导致弹性纤维发育不全、组织脆弱性增加（如动脉壁易发生瘤样扩张）。在Fibulin家族中，FBLN5与其他成员（如FBLN1、FBLN2）共享基质组装功能，但FBLN5对弹性纤维的特异性调控是其独特之处。研究还发现FBLN5通过整合素受体（如αvβ3、αvβ5）介导细胞-基质相互作用，影响细胞信号通路（如TGF-β）。因此，FBLN5不仅是组织弹性的关键调节因子，其表达水平变化还可能成为相关疾病的生物标志物或治疗靶点。
The protein encoded by this gene is a secreted, extracellular matrix protein containing an Arg-Gly-Asp (RGD) motif and calcium-binding EGF-like domains. It promotes adhesion of endothelial cells through interaction of integrins and the RGD motif. It is prominently expressed in developing arteries but less so in adult vessels. However, its expression is reinduced in balloon-injured vessels and atherosclerotic lesions, notably in intimal vascular smooth muscle cells and endothelial cells. Therefore, the protein encoded by this gene may play a role in vascular development and remodeling. Defects in this gene are a cause of autosomal dominant cutis laxa, autosomal recessive cutis laxa type I (CL type I), and age-related macular degeneration type 3 (ARMD3). [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是含有精氨酸 - 甘氨酸 - 天冬氨酸（RGD）基序和钙结合EGF样结构域的分泌，细胞外基质蛋白。它促进通过整合素相互作用和RGD基序的内皮细胞的粘附。它是在显影动脉显着表达，但在成人血管少一些。但是，其表达reinduced在球囊损伤血管和动脉粥样硬化，尤其是在内膜的血管平滑肌细胞和内皮细胞。因此，由该基因编码的蛋白质可能在血管发育和重塑的作用。在这个基因的缺陷是常染色体显性遗传皮肤松弛，常染色体隐性遗传皮肤松弛的I型（CL I型），与年龄相关的黄斑变性的类型3（ARMD3）的一个原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FBLN5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FBLN5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Elastic fibre formation |
| Extracellular matrix organization |
| Molecules associated with elastic fibres |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 3 | 0.36 | 2 | 12 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type I | 0.321357209 | 7 | 1 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Cutis Laxa, Autosomal Dominant | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| Cutis laxa, recessive | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Respiratory Tract Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cutis laxa, recessive, type I | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Heart failure | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Insufficiency | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| CUTIS LAXA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Pathological accumulation of air in tissues | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
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