FGF12 (fibroblast growth factor 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FGF12
locus group:
protein-coding gene
location:
3q28-q29
gene_family:
alias symbol:
FHF1
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fibroblast growth factor 12B|fibro…
entrez id:
2257
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ENSG00000114279
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uc003fsx.4
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NM_021032
hgnc_id:
HGNC:3668
approved reserved:
1996-10-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3q28-q29
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FGF12（成纤维细胞生长因子12）属于成纤维细胞生长因子（FGF）家族，该家族包含22个成员，主要参与细胞增殖、分化、迁移和存活等生物学过程。FGF12是一种细胞内非分泌型FGF，与分泌型FGF不同，它不通过结合细胞表面受体发挥作用，而是通过调节离子通道和突触功能来影响神经元的兴奋性。FGF12主要在神经系统高表达，尤其在神经元和神经胶质细胞中，通过与电压门控钠通道（Nav）相互作用调节神经元电活动。FGF12的功能突变可能导致神经系统疾病，如癫痫、自闭症谱系障碍和智力障碍。例如，FGF12的错义突变（如R52H）会破坏其与Nav通道的结合，导致神经元过度兴奋，从而引发癫痫发作。此外，FGF12表达异常还与精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病相关。FGF12过表达可能增强神经元兴奋性，增加癫痫风险，而表达降低则可能导致神经传导异常，影响认知功能。FGF家族成员的共性是它们通过旁分泌或内分泌方式调节细胞间通讯，但FGF12等细胞内亚群主要通过细胞内的非经典途径发挥作用。研究FGF12有助于理解神经系统疾病的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth, and invasion. This growth factor lacks the N-terminal signal sequence present in most of the FGF family members, but it contains clusters of basic residues that have been demonstrated to act as a nuclear localization signal. When transfected into mammalian cells, this protein accumulated in the nucleus, but was not secreted. The specific function of this gene has not yet been determined. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的一个成员。 FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活的活动，并参与各种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤的生长，和侵袭。这种生长因子缺乏N-末端信号序列中存在的大部分的FGF家族成员的，但它包含了已被证明作为核定位信号碱性残基簇。当转染到哺乳动物细胞中，该蛋白在细胞核中积累，但不分泌。该基因的特定功能还没有被确定。已经报道了两种编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FGF12基因的介绍     Wikipedia数据库中对FGF12基因的介绍

基因序列

基因序列

FGF12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FGF12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs903043       rs940901       rs940902       rs958950       rs966909       rs994020       rs994021       rs1522259       rs1522260       rs1522264       rs1522266       rs1522268       rs1522269       rs1522270       rs1522271       rs1522277       rs1525906      

基因表达

基因表达

FGF12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCGAAACCTATTGAAGTGTG
59
ATTCATGGTTGGTGTTCCAG
59
AAATGGAGAGCAAAGCACC
59
CTCCTCACTCATTTACTCTTTGC
60
ACCGAAACCTATTGAAGTGTG
59
ATTCATGGTTGGTGTTCCAG
59
AAACAGCGACTACACTCTC
57
ATTCATGGCCACATAGAGG
57
AAACAGCGACTACACTCTC
57
ATTCATGGCCACATAGAGG
57
ATCTGTCACTACACCTGCAG
60
GATTTCGCCCGTACTTCCT
60
AAACAGCGACTACACTCTC
57
ATTCATGGCCACATAGAGG
57
AAACAGCGACTACACTCTC
57
ATTCATGGCCACATAGAGG
57
AAACAGCGACTACACTCTC
57
ATTCATGGCCACATAGAGG
57
ACCGAAACCTATTGAAGTGTG
58
ATTCATGGTTGGTGTTCCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FGF12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FGF12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008083
C9JEN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008543
C9JEN8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
C9JIN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008543
C9JIN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
C9JUK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008543
C9JUK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0003254
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0005622
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P61328 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0007254
P61328 (UniProtKB)
IPI
GO:0007267
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0007507
P61328 (UniProtKB)
TAS
GO:0008083
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0008201
P61328 (UniProtKB)
IDA
GO:0008344
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0008543
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0010765
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0017080
P61328 (UniProtKB)
ISS
GO:0044325
P61328 (UniProtKB)
ISS
GO:0050905
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0086002
P61328 (UniProtKB)
NAS
GO:1902305
P61328 (UniProtKB)
ISS
GO:2000649
P61328 (UniProtKB)
ISS
GO:2001258
P61328 (UniProtKB)
IEA
GO:0005104
P61328 (UniProtKB)
IDA
GO:0008543
P61328 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FGF12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Carcinoid Tumor 0.002367032 1 1 GAD
Brugada Syndrome (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Cleft lip, isolated 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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