FGF14 (fibroblast growth factor 14)
- symbol:
- FGF14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q33.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FHF4|SCA27
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2259
- ensembl gene id:
- ENSG00000102466
- ucsc gene id:
- uc001vpe.3
- refseq accession:
- NM_001321931
- hgnc_id:
- HGNC:3671
- approved reserved:
- 1996-12-18
FGF14（成纤维细胞生长因子14）属于成纤维细胞生长因子（FGF）家族，该家族由22个成员组成，主要参与细胞增殖、分化、迁移和存活等生物学过程。FGF14是一种细胞内非分泌型FGF，主要在大脑和小脑中高表达，尤其在浦肯野细胞和颗粒细胞中发挥重要作用。它通过与电压门控钠通道（Nav1.6）相互作用调节神经元兴奋性，影响动作电位的产生和传导。FGF14的突变会导致其功能异常，进而引发神经系统疾病，如脊髓小脑共济失调27型（SCA27），患者表现为运动协调障碍、震颤和认知功能下降。FGF14过表达可能增强神经元兴奋性，导致癫痫样放电或神经过度活跃；而表达降低则可能损害神经元电信号传导，影响运动协调和认知功能。FGF14还参与突触可塑性和学习记忆过程，其表达异常可能与阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关。FGF家族成员的共性是它们通过结合FGF受体（FGFR）激活下游信号通路（如MAPK、PI3K-AKT），但FGF14因其细胞内定位而具有独特的作用机制。研究表明，FGF14与其他FGF成员（如FGF12、FGF13）在调节离子通道方面功能相似，共同维持神经元的电生理稳定性。
The protein encoded by this gene is a member of the fibroblast growth factor (FGF) family. FGF family members possess broad mitogenic and cell survival activities, and are involved in a variety of biological processes, including embryonic development, cell growth, morphogenesis, tissue repair, tumor growth and invasion. A mutation in this gene is associated with autosomal dominant cerebral ataxia. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子（FGF）家族的一个成员。 FGF家族成员具有广泛的促有丝分裂和细胞存活的活动，并参与各种生物学过程，包括胚胎发育，细胞生长，形态发生，组织修复，肿瘤生长和侵袭。在这个基因的突变与常染色体显性遗传性脑共济失调相关。另外剪接转录变体也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FGF14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FGF14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
| 4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
| 4010 MAPK signaling pathway [PATH:hsa04010] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5218 Melanoma [PATH:hsa05218] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPINOCEREBELLAR ATAXIA 27 | 0.560271442 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Cartilage Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pre-Eclampsia | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Venous Thromboembolism | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Ataxia, Spinocerebellar | 0.0089015 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Tremor | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Ataxia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Cardiac Arrest | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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