FLOT1(Flotillin-1)是一种重要的膜蛋白,属于Flotillin基因家族,该家族还包括FLOT2。Flotillin家族成员在细胞膜微结构域(如脂筏)中富集,参与多种细胞过程,包括膜运输、信号转导、细胞粘附和内吞作用。FLOT1主要定位于质膜和内体膜,通过与胆固醇和鞘脂相互作用维持脂筏的稳定性。它在神经元、免疫细胞和上皮细胞中高表达,尤其在突触小泡和T细胞活化中发挥关键作用。FLOT1的生物学功能多样,包括参与EGFR、胰岛素和T细胞受体等信号通路的调控,并影响细胞骨架重组和囊泡运输。FLOT1突变或表达异常与多种疾病相关,例如阿尔茨海默病中FLOT1可能促进β-淀粉样蛋白的产生,在癌症中(如乳腺癌和肝癌)常过表达并促进肿瘤转移和侵袭。FLOT1过表达会增强细胞迁移和侵袭能力,可能与上皮-间质转化(EMT)过程相关,同时可能激活PI3K/AKT等促生存通路。而FLOT1表达降低则可能损害内吞作用和细胞信号传导,导致神经退行性疾病或免疫缺陷。Flotillin家族的共性包括含有保守的PHB结构域(参与蛋白质相互作用)、形成同源或异源寡聚体、以及依赖棕榈酰化修饰定位到膜微结构域。FLOT1还与病原体感染相关,如HIV和HCV利用FLOT1进行细胞入侵。此外,FLOT1在神经元发育和突触可塑性中起重要作用,其表达异常可能影响学习记忆功能。
Caveolae are small domains on the inner cell membrane involved in vesicular trafficking and signal transduction. FLOT1 encodes a caveolae-associated, integral membrane protein. The function of flotillin 1 has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
小窝是在内部细胞膜参与囊泡运输和信号转导的小域。 FLOT1编码小窝相关,整合膜蛋白。 flotillin 1的功能尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FLOT1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FLOT1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alzheimer's Disease | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Plaque, Amyloid | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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