FMN2 (formin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FMN2
locus group:
protein-coding gene
location:
1q43
gene_family:
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None
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None
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56776
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ENSG00000155816
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uc010pyd.3
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NM_020066
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HGNC:14074
approved reserved:
2000-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

1q43
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FMN2（Formin 2）属于formin基因家族，该家族成员编码的蛋白质主要参与细胞骨架的动态调控，尤其是微丝（actin filaments）的组装和重组。微丝是细胞骨架的重要组成部分，影响细胞形态、运动、分裂及胞内物质运输。FMN2蛋白通过其FH2结构域（Formin Homology 2 domain）直接结合微丝并促进其延伸，同时通过FH1结构域（Formin Homology 1 domain）招募肌动蛋白单体（actin monomers）以支持聚合。FMN2在神经元发育中尤为关键，调控树突棘（dendritic spines，神经元突触的关键结构）的形成和突触可塑性（synaptic plasticity，即突触强度随神经活动调整的能力），对学习与记忆至关重要。FMN2基因突变可能导致其功能丧失，破坏微丝动力学，进而引发神经发育障碍。例如，FMN2突变与智力障碍（intellectual disability）和自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder）相关，因其影响突触的正常发育与功能。若FMN2过表达，可能过度激活微丝聚合，导致细胞迁移异常或突触结构紊乱；反之，表达降低会削弱微丝形成，损害神经元形态和信号传递。此外，FMN2与某些癌症的转移潜力有关，因其调控肿瘤细胞的侵袭性运动。Formin家族共性包括：均含FH1和FH2结构域，通过“踏步机制”（stepping mechanism）持续催化微丝生长，且多数成员受Rho GTPases（调控细胞骨架的小分子开关蛋白）调控。FMN2的独特之处在于其在中枢神经系统的高表达及对突触功能的特异性影响。术语解释：微丝（actin filaments）由肌动蛋白组成的纤维，支撑细胞结构；树突棘（dendritic spines）是神经元树突上的突起，形成突触连接部分；突触可塑性（synaptic plasticity）指突触效能可调节的特性。若需进一步探讨FMN2在疾病中的机制或家族其他成员功能，可扩展讨论。

This gene is a member of the formin homology protein family. The encoded protein is thought to have essential roles in organization of the actin cytoskeleton and in cell polarity. Mutations in this gene have been associated with mental retardation autosomal recessive 47 (MRT47). Alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2015]

此基因是formin同源蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质被认为是具有在肌动蛋白细胞骨架的组织和细胞极性重要作用。该基因突变与智障常染色体隐性遗传47（MRT47）有关。可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2015年3月提供]

OMIM数据库中对FMN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对FMN2基因的介绍

基因序列

基因序列

FMN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

FMN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs716527       rs716603       rs720163       rs723574       rs731186       rs880527       rs882869       rs897662       rs897665       rs921895       rs945512       rs945513       rs945514       rs947439       rs950299       rs953247       rs953610      

基因表达

基因表达

FMN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATAATTCTGTGGTTGACCTGG
58
GTTCATAAAGGAACTGTTCAGG
57
AGGATGCTGAAACAGAATCTC
58
GTCCCTCAGACTTCATGTC
57
GGACAAACCTGAACAGTTCC
59
AATGTGGACTGGAACAGGA
59
GACATGACTCTGGAATTAAAGC
58
TAGTTTCCCTCCCACTCTC
58
TCCAGAAGGAAGTTGTTGAC
58
GTTCTCAGATCCTCAATAGTCTG
58
GGATGCTGGAAGAACAGTG
59
CCTGCTTCAACTTCACAGG
59
GTTTCCTAGGCGAGTTCCA
59
CCATCATCCTCTGTTTCAGC
59
CTATGAGAATAGAGCACAGTCAG
58
TTTGTCCAGAGACTTGGCA
59
GAGAATAAGGAGCCATCTCCC
60
CTTGACAACCAGACATTCTGG
59
GACATGACTCTGGAATTAAAGC
58
TAGTTTCCCTCCCACTCTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
E2F1
FMN2
Unknown
23839046

基因本体信息

FMN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FMN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005884
A0A0A0MTF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
A0A0A0MTF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0045010
A0A0A0MTF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005884
B0QZD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
B0QZD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045010
B0QZD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q9NZ56 (UniProtKB)
ND
GO:0003779
Q9NZ56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q9NZ56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005819
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9NZ56 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005902
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005938
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0006974
Q9NZ56 (UniProtKB)
IMP
GO:0007275
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0015031
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0016192
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0030659
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0035556
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0040038
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0042177
Q9NZ56 (UniProtKB)
IMP
GO:0043066
Q9NZ56 (UniProtKB)
IMP
GO:0046907
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0048471
Q9NZ56 (UniProtKB)
IEA
GO:0048477
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0051295
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0051758
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0070649
Q9NZ56 (UniProtKB)
ISS
GO:0071456
Q9NZ56 (UniProtKB)
IMP
GO:0015629
Q9NZ56 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FMN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Coronary Artery Disease 0.004734064 2 0 GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent 0.002367032 1 0 GAD
Coronary heart disease 0.002367032 1 1 GAD
Diabetic Nephropathy 0.002367032 1 0 GAD
Cardiovascular Diseases 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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