FMNL2(Formin-like 2)属于Formin基因家族,该家族以调控细胞骨架动态和细胞运动而闻名。Formin家族蛋白通常含有FH1和FH2结构域,能够促进肌动蛋白(actin)的聚合,参与细胞迁移、胞质分裂和细胞极性建立等过程。FMNL2主要表达于免疫系统、神经系统和某些上皮组织中,其功能集中在调控细胞形态变化和运动能力,尤其在免疫细胞的迁移和肿瘤细胞的侵袭中起关键作用。FMNL2通过结合肌动蛋白和微管,协调细胞前沿的膜突起(如板状伪足和丝状伪足),从而影响细胞迁移效率。若FMNL2发生功能丧失性突变,可能导致免疫细胞迁移缺陷,削弱炎症反应或免疫监视功能;而某些错义突变可能增强其活性,与肿瘤转移相关。研究表明,FMNL2在多种癌症(如乳腺癌、结直肠癌)中过表达,通过促进肿瘤细胞侵袭和转移与不良预后相关。其过表达还会激活Rho GTPase信号通路,进一步破坏细胞黏附并增强运动性。相反,降低FMNL2表达可抑制肿瘤细胞的迁移和转移潜力。此外,FMNL2与家族成员FMNL1和FMNL3具有高度同源性,三者均参与肌动蛋白重组,但组织分布和具体功能存在差异。例如,FMNL3更多参与心血管发育,而FMNL2在免疫和肿瘤中的作用更突出。该基因的调控异常还可能影响血管生成和神经元突触可塑性,暗示其在神经系统疾病中的潜在角色。总体而言,FMNL2是细胞运动调控网络的核心分子,其表达水平或突变状态可能成为癌症治疗或免疫调节的新靶点。
This gene encodes a formin-related protein. Formin-related proteins have been implicated in morphogenesis, cytokinesis, and cell polarity. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described but their full-length nature has yet to be determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码一个formin相关蛋白。 Formin相关蛋白有牵连形态发生,细胞分裂和细胞极性。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被描述,但是它们的全长性质尚未被确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
FMNL2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FMNL2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases Activate Formins |
Signal Transduction |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Autistic Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Creatinine finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Glomerular filtration rate finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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