FNBP1L (formin binding protein 1 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
FNBP1L
locus group:
protein-coding gene
location:
1p22.1
gene_family:
alias symbol:
TOCA1|FLJ20275
alias name:
None
entrez id:
54874
ensembl gene id:
ENSG00000137942
ucsc gene id:
uc010otk.3
refseq accession:
NM_017737
hgnc_id:
HGNC:20851
approved reserved:
2003-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

1p22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

FNBP1L（Formin Binding Protein 1 Like）是一种参与细胞骨架动态调控的基因，属于FNBP基因家族。该家族成员通常含有FCH结构域（Fes/CIP4同源结构域）和BAR结构域（Bin/Amphiphysin/Rvs结构域），这些结构域使其能够结合细胞膜并参与膜变形、囊泡运输以及细胞骨架重组等过程。FNBP1L通过与formin家族蛋白（如DAAM1）相互作用，调控肌动蛋白（actin）的聚合，从而影响细胞迁移、胞质分裂和神经元发育等生物学过程。FNBP1L在多种组织中表达，尤其在脑组织中表达较高，表明其在神经系统中可能具有重要作用。 FNBP1L的主要作用位点包括细胞膜和细胞骨架，它通过调控肌动蛋白的组装影响细胞形态和运动能力。突变或异常表达可能破坏其功能，导致细胞迁移障碍或神经元发育异常。研究表明，FNBP1L与某些神经系统疾病（如精神分裂症和自闭症谱系障碍）相关，可能因其在突触可塑性和神经元连接中的作用受到影响。此外，FNBP1L还参与肿瘤细胞的侵袭和转移，其表达水平在某些癌症（如乳腺癌和胶质瘤）中异常升高，可能促进肿瘤进展。 如果FNBP1L过表达，可能增强细胞迁移能力，促进肿瘤转移，同时可能影响神经元突触的形成和功能，导致神经系统紊乱。相反，如果FNBP1L表达降低，可能抑制细胞运动，影响胚胎发育或神经元的正常功能，甚至导致细胞分裂异常。FNBP1L的调控异常还可能影响其他依赖肌动蛋白动态的细胞过程，如内吞作用和细胞极性建立。 FNBP基因家族的共性在于它们均含有FCH和BAR结构域，能够感知和诱导膜曲率变化，并参与细胞骨架重塑和膜运输。家族成员（如FNBP1、FNBP3和FNBP4）在多种细胞活动中发挥关键作用，包括内吞作用、细胞迁移和细胞分裂。FNBP1L作为该家族的一员，共享这些功能，但可能具有组织特异性或更专一的作用机制。总体而言，FNBP1L在细胞骨架调控和神经系统功能中扮演重要角色，其异常表达或突变可能影响多种生理和病理过程。

The protein encoded by this gene binds to both CDC42 and N-WASP. This protein promotes CDC42-induced actin polymerization by activating the N-WASP-WIP complex and, therefore, is involved in a pathway that links cell surface signals to the actin cytoskeleton. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白结合两个CDC42和N-WASP。该蛋白质通过激活N-WASP-WIP复杂促进CDC42诱导肌动蛋白聚合，因此，参与链接细胞表面信号的肌动蛋白细胞骨架的路径。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对FNBP1L基因的介绍     Wikipedia数据库中对FNBP1L基因的介绍

基因序列

基因序列

FNBP1L基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

FNBP1L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11683       rs23766       rs237433       rs237434       rs237435       rs698931       rs698933       rs1417884       rs1417885       rs3754188       rs3754189       rs3767969       rs6662891       rs6674143       rs6702206       rs7525522       rs7525880      

基因表达

基因表达

FNBP1L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAAAGAAGCCAAAGCCAC
60
GAAACTGGGACCCATTAGGA
59
AATCCATAAGAATGAGGCTTGG
58
TATGTCACTGCTATGTCTTCTG
57
AAGAGCCACGGTTTACCTC
60
CTACAACTTCTCGCTGTCCT
60
AAGAGCCACGGTTTACCTC
60
CTACAACTTCTCGCTGTCCT
60
AATCCATAAGAATGAGGCTTGG
59
TATGTCACTGCTATGTCTTCTG
58
GGAAAGAAGCCAAAGCCAC
60
GAAACTGGGACCCATTAGGA
59
GGAAAGAAGCCAAAGCCAC
60
GAAACTGGGACCCATTAGGA
59
AAAGAAGCCAAAGCCACAG
59
AGAAACTGGGACCCATTAGG
59
ATCCATAAGAATGAGGCTTGG
58
TATGTCACTGCTATGTCTTCTG
58
GAAGAGCCACGGTTTACCT
60
TACAACTTCTCGCTGTCCTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

FNBP1L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

FNBP1L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006897
A0A075B6Q2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005086
Q5T0N5 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q5T0N5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q5T0N5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0005802
Q5T0N5 (UniProtKB)
IBA
GO:0005856
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005938
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006900
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006914
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0010324
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016023
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0016050
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0030050
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0042384
Q5T0N5 (UniProtKB)
IMP
GO:0043547
Q5T0N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051491
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0072583
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0097320
Q5T0N5 (UniProtKB)
IDA
GO:0006897
S4R347 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 FNBP1L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2