FOXD4 (forkhead box D4)
- symbol:
- FOXD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p24.3
- gene_family:
- Forkhead boxes
- alias symbol:
- FREAC5|FOXD4a
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2298
- ensembl gene id:
- ENSG00000170122
- ucsc gene id:
- uc003zfz.5
- refseq accession:
- NM_207305
- hgnc_id:
- HGNC:3805
- approved reserved:
- 1995-06-05
FOXD4（Forkhead Box D4）属于FOX基因家族中的D亚家族，该家族是一类编码转录因子的基因，其共同特点是含有一个保守的“翼状螺旋”（forkhead box或FOX）DNA结合域，能够识别并结合特定DNA序列，调控下游基因的表达。FOX家族成员广泛参与胚胎发育、细胞分化、代谢调控和免疫反应等生物学过程。FOXD4主要在神经系统发育中发挥作用，尤其在神经前体细胞的增殖和分化过程中起关键调控作用。它通过激活或抑制靶基因的表达，影响神经干细胞的自我更新和命运决定。FOXD4的表达产物是一种核蛋白，其功能依赖于与其他转录因子或共调节因子的相互作用。突变或异常表达可能破坏神经发育平衡，导致神经发育障碍或神经系统疾病。研究表明，FOXD4的过表达可能促进神经前体细胞的过度增殖，增加肿瘤发生的风险，例如某些神经胶质瘤。相反，降低FOXD4表达可能导致神经干细胞池的耗竭，影响神经系统的正常发育，甚至引发智力障碍或神经退行性疾病。FOXD4还与某些遗传性疾病相关，但其具体机制仍需进一步研究。此外，FOXD4可能通过调控细胞周期相关基因（如Cyclin D1）或信号通路（如Wnt/β-catenin）影响细胞行为。FOXD亚家族的成员通常在中枢神经系统发育中具有冗余或互补的功能，但各自又有独特的表达模式和调控靶点。了解FOXD4的功能和调控机制不仅有助于揭示神经发育的分子基础，还可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
This gene encodes a member of the forkhead/winged helix-box (FOX) family of transcription factors. FOX transcription factors play critical roles in the regulation of multiple processes including metabolism, cell proliferation and gene expression during ontogenesis. Mutations in this gene are associated with a complex phenotype consisting of dilated cardiomyopathy, obsessive-compulsive disorders, and suicidality. [provided by RefSeq, Mar 2012]
该基因编码的叉头/翼状螺旋盒（FOX）家族的转录因子的成员。 FOX转录因子在多种过程，包括代谢，细胞增殖和基因表达个体发育过程中起关键作用。在这种基因突变与选自扩张型心肌病，强迫症，和自杀的一个复杂的表型相关联。 [由RefSeq的，2012年3月提供]
基因本体信息
FOXD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FOXD4基因的本体（GO）信息：
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