FRYL(Furry homolog-like)基因属于FRY基因家族,该家族成员在进化上高度保守,主要参与细胞周期调控、细胞极性和发育过程。FRYL基因编码的蛋白质与果蝇Furry蛋白同源,在哺乳动物中具有相似功能,通常作为支架蛋白或调控因子参与信号转导通路。其表达产物通过与其他蛋白质相互作用,影响细胞骨架重组、细胞迁移和分裂,尤其在神经发育和生殖系统中发挥重要作用。FRYL的主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与Rho GTP酶等分子结合,调控细胞形态和运动。突变可能导致FRYL功能异常,进而引发细胞周期紊乱或发育缺陷,例如小鼠模型中FRYL缺失会导致胚胎致死或神经管闭合异常。该基因与某些癌症(如乳腺癌和结直肠癌)的进展相关,可能通过影响肿瘤细胞侵袭和转移发挥作用。FRYL过表达可能破坏细胞极性,促进异常增殖,而表达降低则可能导致细胞迁移能力下降或发育障碍。FRY基因家族的共性包括含有保守的N端螺旋结构域和多个蛋白质相互作用区域,成员普遍参与细胞形态维持和分裂调控。研究表明,FRYL与Wnt/β-catenin等通路存在交叉作用,其表达水平变化可能间接影响这些通路下游基因(如Cyclin D1)的表达。在疾病关联方面,FRYL单核苷酸多态性(SNP)已被报道与精神分裂症等神经精神疾病风险相关,提示其在神经系统中的潜在重要性。需要注意的是,FRYL的具体分子机制仍在研究中,尤其在人类疾病中的角色需更多实验验证。
None
无
FRYL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
FRYL基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Preleukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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