FUT3 (fucosyltransferase 3 (Lewis blood group))
- symbol:
- FUT3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.3
- gene_family:
- Fucosyltransferases|Blood group antigens|CD molecules
- alias symbol:
- CD174
- alias name:
- galactoside 3(4)-L-fucosyltransfer…
- entrez id:
- 2525
- ensembl gene id:
- ENSG00000171124
- ucsc gene id:
- uc002mdm.3
- refseq accession:
- NM_000149
- hgnc_id:
- HGNC:4014
- approved reserved:
- 1993-04-08
FUT3基因属于岩藻糖基转移酶（Fucosyltransferase）基因家族，该家族主要负责在糖蛋白和糖脂上添加岩藻糖残基，参与细胞表面的糖基化修饰。FUT3编码的酶是α-1,3/1,4-岩藻糖基转移酶，主要作用于糖链末端，将岩藻糖转移到特定的糖分子上，形成Lewis血型抗原（如Lewis a和Lewis b抗原）。这些抗原在细胞间识别、免疫反应和微生物感染中起重要作用。FUT3基因突变可能导致酶活性丧失或降低，从而影响Lewis抗原的表达，这种突变与Lewis血型阴性表型相关。FUT3基因的异常表达或功能改变与多种疾病有关，例如某些癌症（如胃癌和结直肠癌）中FUT3过表达可能导致肿瘤细胞表面Lewis抗原增多，促进肿瘤转移和侵袭。此外，FUT3基因多态性与炎症性肠病（如克罗恩病）的易感性有关。如果FUT3基因过表达，可能增强细胞粘附和迁移能力，促进肿瘤进展；而降低表达则可能影响免疫细胞的功能或微生物与宿主的相互作用。岩藻糖基转移酶家族的共性是通过催化岩藻糖的转移参与多种生物学过程，包括细胞信号传导、宿主-病原体相互作用和发育调控。FUT3作为该家族成员，其功能与其他岩藻糖基转移酶（如FUT1、FUT2）有部分重叠，但底物特异性和组织分布不同。
The Lewis histo-blood group system comprises a set of fucosylated glycosphingolipids that are synthesized by exocrine epithelial cells and circulate in body fluids. The glycosphingolipids function in embryogenesis, tissue differentiation, tumor metastasis, inflammation, and bacterial adhesion. They are secondarily absorbed to red blood cells giving rise to their Lewis phenotype. This gene is a member of the fucosyltransferase family, which catalyzes the addition of fucose to precursor polysaccharides in the last step of Lewis antigen biosynthesis. It encodes an enzyme with alpha(1,3)-fucosyltransferase and alpha(1,4)-fucosyltransferase activities. Mutations in this gene are responsible for the majority of Lewis antigen-negative phenotypes. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
刘易斯组织相容血型系统包括一组由外分泌腺上皮细胞合成和体液循环岩藻糖化鞘糖脂。的鞘糖脂在胚胎发生，组织分化，肿瘤转移，炎症，与细菌粘附的作用。它们被二次吸收到血红细胞引起他们的刘易斯表型。此基因是岩藻糖转移家族，其催化在加入岩藻糖的前体多糖在路易斯抗原生物合成的最后步骤中的一员。它编码具有α（1,3）-fucosyltransferase和α（1,4）-fucosyltransferase活动的酶。在这个基因的突变是负责多数路易斯抗原阴性表型。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，已发现这种基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
FUT3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
FUT3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Helicobacter pylori infection | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Carotid Atherosclerosis | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Enteritis due to Norovirus | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pseudomonas Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cystic Fibrosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
