GAS7(Growth Arrest-Specific 7)基因属于生长停滞特异性(GAS)基因家族,该家族成员通常在细胞生长停滞状态下表达上调,参与调控细胞周期、细胞分化和细胞骨架重组等过程。GAS7基因编码的蛋白质是一种细胞骨架相关蛋白,主要通过与微管和肌动蛋白相互作用来调节细胞形态和运动。它在神经元发育中尤为重要,促进轴突生长和突触形成,对神经系统的正常功能至关重要。GAS7的表达在多种组织中存在,但尤其在脑组织中表达较高。GAS7蛋白通过其N端的F-BAR结构域介导膜变形和细胞骨架重塑,而其C端则可能参与信号转导或蛋白质相互作用。GAS7基因的突变可能导致其功能异常,与神经发育障碍或神经退行性疾病相关。例如,某些研究发现GAS7的表达异常可能与自闭症谱系障碍或精神分裂症等神经精神疾病有关。GAS7的过表达可能促进细胞突起形成和迁移,这在神经发育中是有益的,但在某些情况下也可能与肿瘤细胞的侵袭性增强相关。相反,GAS7表达降低可能导致神经元发育缺陷或突触功能异常,进而影响认知和行为。GAS7还与其他基因或信号通路相互作用,例如它可能通过调节Rho GTPase活性来影响细胞骨架动力学。GAS基因家族的共性在于它们在细胞生长停滞时被诱导表达,并参与细胞周期调控、分化和存活等过程。GAS7作为该家族成员,共享这些功能特点,但具有更特异的神经相关作用。研究GAS7有助于理解神经发育机制和相关疾病的病理过程,并为潜在的治疗策略提供线索。
Growth arrest-specific 7 is expressed primarily in terminally differentiated brain cells and predominantly in mature cerebellar Purkinje neurons. GAS7 plays a putative role in neuronal development. Several transcript variants encoding proteins which vary in the N-terminus have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
成长7特定逮捕,主要是在终末分化的脑细胞和主要在小脑成熟浦肯野神经元中表达。 GAS7起着神经发育的推定作用。几个转录变体编码的蛋白质而在N末端已经描述而变化。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GAS7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GAS7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Intraocular pressure disorder | 0.120814326 | 5 | 2 | BeFree_GWASCAT |
Obesity | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Ulcerative Colitis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Colorectal Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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