GCSAM (germinal center associated signaling and motility)

symbol:
GCSAM
locus group:
protein-coding gene
location:
3q13.2
gene_family:
alias symbol:
MGC40441|HGAL
alias name:
human germinal center-associated l…
entrez id:
257144
ensembl gene id:
ENSG00000174500
ucsc gene id:
uc003dys.2
refseq accession:
NM_152785
hgnc_id:
HGNC:20253
approved reserved:
2003-01-15
3q13.2
基因染色体位置图

GCSAM(Germinal center-associated signaling and motility molecule)是一种主要在生发中心B细胞中表达的基因,其编码的蛋白质参与B细胞的信号传导和运动调控。GCSAM蛋白通过与细胞膜上的受体相互作用,调节B细胞的存活、增殖和迁移,尤其在免疫应答中发挥重要作用。该蛋白的特点是含有多个功能域,如免疫球蛋白样结构域和跨膜区,使其能够参与细胞间通讯和信号传递。GCSAM的主要作用位点是生发中心,这是B细胞成熟和抗体产生的重要场所。GCSAM的突变可能导致其功能异常,进而影响B细胞的正常发育和免疫应答,与某些B细胞淋巴瘤的发生有关,例如弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中GCSAM的异常表达较为常见。当GCSAM过表达时,可能促进B细胞的异常增殖和存活,增加淋巴瘤的风险;而降低表达则可能导致B细胞功能缺陷,影响机体的免疫防御能力。GCSAM属于一个较大的免疫相关基因家族,可能与某些B细胞特异性受体或信号分子家族相关,这些家族成员通常参与免疫细胞的激活、分化和信号转导。基因家族的共性包括在免疫细胞中特异性表达、参与细胞间相互作用以及调控免疫应答的多个环节。GCSAM的功能和表达水平对免疫系统的平衡至关重要,其异常表达或突变可能成为某些免疫相关疾病的潜在生物标志物或治疗靶点。

This gene encodes a protein which may function in signal transduction pathways and whose expression is elevated in germinal cell lymphomas. It contains a putative PDZ-interacting domain, an immunoreceptor tyrosine-based activation motif (ITAM), and two putative SH2 binding sites. In B cells, its expression is specifically induced by interleukin-4. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码可在信号转导途径发挥作用的蛋白质,其表达在生发细胞淋巴瘤升高。它包含推定的PDZ相互作用结构域,免疫受体基于酪氨酸的活化基序(ITAM),和两个推定的SH2结合位点。在B细胞,其表达具体由白介素-4诱导。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

GCSAM基因的碱基序列:[NCBI]
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GCSAM基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs923745       rs1492483       rs1492484       rs1492485       rs1492486       rs1492487       rs1492488       rs1492489       rs1492490       rs4276157       rs5851820       rs7649379       rs7651558       rs9831052       rs9835431       rs9851895       rs9866863      

GCSAM基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATCCAGGACAATGTTGAC
59
TCTTCAGCAGAGTTCCCTG
59
GCAGCAGAACACTCAAGAG
59
AATGCCTTTGTCTTCCTGGA
60
CCATCCAGGACAATGTTGAC
59
ATGGCCTTGTACAGAGAACC
60
GCAGCAGAACACTCAAGAG
59
AATGCCTTTGTCTTCCTGG
58
CAGAACACTCAAGAGATGCC
59
GTAGAATGCCTTTGTCTTCCTG
59
CCATCCAGGACAATGTTGAC
59
TGGCCTTGTACAGAGAACC
59
转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接(PubMed)
PRDM1
GCSAM
Repression

GCSAM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GCSAM基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0050855
C9IY73 (UniProtKB)
IEA
GO:2000401
C9IY73 (UniProtKB)
IEA
GO:0050855
C9JY41 (UniProtKB)
IEA
GO:2000401
C9JY41 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q8N6F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q8N6F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019901
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0045159
Q8N6F7 (UniProtKB)
IPI
GO:0050855
Q8N6F7 (UniProtKB)
IMP
GO:2000402
Q8N6F7 (UniProtKB)
IMP

可能调控 GCSAM基因的相关microRNA:     

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
B-Cell Lymphomas 0.008173051 3 0 LHGDN
Lymphoma, Follicular 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma 0.00408156 5 0 BeFree_LHGDN
Hematologic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Fabry Disease 0.001628651 6 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000814326 3 0 BeFree
Hodgkin Disease 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000542884 2 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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