GCSAM(Germinal center-associated signaling and motility molecule)是一种主要在生发中心B细胞中表达的基因,其编码的蛋白质参与B细胞的信号传导和运动调控。GCSAM蛋白通过与细胞膜上的受体相互作用,调节B细胞的存活、增殖和迁移,尤其在免疫应答中发挥重要作用。该蛋白的特点是含有多个功能域,如免疫球蛋白样结构域和跨膜区,使其能够参与细胞间通讯和信号传递。GCSAM的主要作用位点是生发中心,这是B细胞成熟和抗体产生的重要场所。GCSAM的突变可能导致其功能异常,进而影响B细胞的正常发育和免疫应答,与某些B细胞淋巴瘤的发生有关,例如弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中GCSAM的异常表达较为常见。当GCSAM过表达时,可能促进B细胞的异常增殖和存活,增加淋巴瘤的风险;而降低表达则可能导致B细胞功能缺陷,影响机体的免疫防御能力。GCSAM属于一个较大的免疫相关基因家族,可能与某些B细胞特异性受体或信号分子家族相关,这些家族成员通常参与免疫细胞的激活、分化和信号转导。基因家族的共性包括在免疫细胞中特异性表达、参与细胞间相互作用以及调控免疫应答的多个环节。GCSAM的功能和表达水平对免疫系统的平衡至关重要,其异常表达或突变可能成为某些免疫相关疾病的潜在生物标志物或治疗靶点。
This gene encodes a protein which may function in signal transduction pathways and whose expression is elevated in germinal cell lymphomas. It contains a putative PDZ-interacting domain, an immunoreceptor tyrosine-based activation motif (ITAM), and two putative SH2 binding sites. In B cells, its expression is specifically induced by interleukin-4. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码可在信号转导途径发挥作用的蛋白质,其表达在生发细胞淋巴瘤升高。它包含推定的PDZ相互作用结构域,免疫受体基于酪氨酸的活化基序(ITAM),和两个推定的SH2结合位点。在B细胞,其表达具体由白介素-4诱导。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GCSAM基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GCSAM基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
B-Cell Lymphomas | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
Lymphoma, Follicular | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lymphoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Hematologic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Fabry Disease | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Hodgkin Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。