GDF3 (growth differentiation factor 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GDF3
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
9573
ensembl gene id:
ENSG00000184344
ucsc gene id:
uc001qte.4
refseq accession:
NM_020634
hgnc_id:
HGNC:4218
approved reserved:
1999-04-23

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GDF3（生长分化因子3）属于TGF-β超家族中的BMP（骨形态发生蛋白）亚家族，是一类分泌型信号分子，在胚胎发育、细胞分化和组织稳态中发挥重要作用。GDF3主要在胚胎发育早期表达，参与中胚层诱导和神经嵴细胞的形成，对眼睛、骨骼和脂肪组织的发育有调控作用。其编码的蛋白质需经过蛋白酶切割形成活性二聚体，通过结合激活素受体样激酶（ALK）和II型受体（如ActRIIB）启动下游SMAD信号通路。GDF3的功能具有双重性：在特定环境下可抑制经典BMP信号（如BMP4），但在其他情况下又能模拟BMP样活性。该基因突变可能导致先天性异常，如Klippel-Feil综合征（颈椎融合）和眼组织缺损，其表达异常还与病理性肥胖和肿瘤发生相关。过表达GDF3会抑制脂肪细胞分化导致代谢紊乱，同时可能通过激活Wnt/β-catenin通路促进某些癌症（如结肠癌）进展；而表达降低则可能引起胚胎发育缺陷和骨形成异常。GDF3与家族成员（如GDF1、BMP4）共享约50%氨基酸同源性，都具有保守的半胱氨酸结结构特征，但各成员在受体选择和生物学功能上存在差异。近期研究发现GDF3在维持多能干细胞干性方面具有独特作用，这使其成为再生医学研究的潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the bone morphogenetic protein (BMP) family and the TGF-beta superfamily. This group of proteins is characterized by a polybasic proteolytic processing site which is cleaved to produce a mature protein containing seven conserved cysteine residues. The members of this family are regulators of cell growth and differentiation in both embryonic and adult tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白是骨形态发生蛋白（BMP）家族和TGF-β超家族的一个成员。该组蛋白的特征在于它被裂解以产生含有7个保守的半胱氨酸残基的成熟蛋白的多元蛋白水解加工位点。这个家庭的成员是在胚胎和成体组织细胞生长和分化的调节。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GDF3基因的介绍     Wikipedia数据库中对GDF3基因的介绍

基因序列

基因序列

GDF3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GDF3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1123136       rs1123137       rs1965646       rs2302516       rs3815479       rs3861093       rs3861094       rs6488587       rs6488591       rs6488592       rs6488593       rs7296016       rs7296156       rs7296243       rs7296389       rs7299581       rs7313375      

基因表达

基因表达

GDF3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACTTATGCTACGTAAAGGAG
58
GGGTAAAGAAAGAAACCTTGG
57
GAGACTTATGCTACGTAAAGGAG
59
GGTAAAGAAAGAAACCTTGGTC
58
GAGACTTATGCTACGTAAAGGA
58
GGTAAAGAAAGAAACCTTGGTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
NANOG
GDF3
Unknown
22963770

基因本体信息

GDF3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GDF3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001501
Q9NR23 (UniProtKB)
IMP
GO:0001654
Q9NR23 (UniProtKB)
IMP
GO:0001701
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0002021
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0005125
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005160
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005615
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0005737
Q9NR23 (UniProtKB)
IDA
GO:0007492
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0007498
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0008083
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0010453
Q9NR23 (UniProtKB)
IDA
GO:0010862
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0019901
Q9NR23 (UniProtKB)
IPI
GO:0030514
Q9NR23 (UniProtKB)
IDA
GO:0030903
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0032525
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0040007
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0043408
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0045605
Q9NR23 (UniProtKB)
IDA
GO:0045662
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0048468
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0048859
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA
GO:0060395
Q9NR23 (UniProtKB)
IBA
GO:0090009
Q9NR23 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GDF3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
KLIPPEL-FEIL SYNDROME 3, AUTOSOMAL DOMINANT 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
MICROPHTHALMIA, ISOLATED, WITH COLOBOMA 6 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
MICROPHTHALMIA, ISOLATED 7 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Congenital ocular coloboma (disorder) 0.120271442 1 1 BeFree_CLINVAR
Neoplasms, Germ Cell and Embryonal 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Germ cell tumor 0.000542884 2 0 BeFree
Klippel-Feil Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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