GDNF基因详情-基因数据库-基因云馆

GDNF (glial cell derived neurotrophic factor)

symbol:: GDNF
locus group:: protein-coding gene
location:: 5p13.2
gene_family:: Endogenous ligands
alias symbol:: ATF1|ATF2|HFB1-GDNF
alias name:: astrocyte-derived trophic factor|g…
entrez id:: 2668
ensembl gene id:: ENSG00000168621
ucsc gene id:: uc063dca.1
refseq accession:: NM_000514
hgnc_id:: HGNC:4232
approved reserved:: 1995-05-04

5p13.2

胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）属于TGF-β超家族中的GDNF家族配体（GFLs），该家族还包括neurturin、artemin和persephin。GDNF家族成员均通过相似的受体系统发挥作用，即与GFRα受体（如GFRα1-4）结合后激活Ret酪氨酸激酶受体，进而调控下游信号通路如PI3K/AKT和MAPK/ERK。GDNF在神经系统发育和维持中起关键作用，尤其对多巴胺能神经元、运动神经元和感觉神经元的存活、分化及突触可塑性至关重要。其主要作用位点包括中枢神经系统的黑质、纹状体、脊髓以及外周神经系统的肠道神经系统。GDNF还能促进肾脏发育，通过调控输尿管芽分支维持肾脏形态发生。GDNF基因突变可导致先天性巨结肠（Hirschsprung病）或先天性肾脏畸形，而表达异常与帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和慢性疼痛相关。过表达GDNF可保护神经元免受退化，在帕金森病动物模型中能显著改善多巴胺能神经元存活，但可能导致异常神经支配或痛觉过敏；而表达降低则引发神经元凋亡、运动功能障碍及胃肠蠕动异常。GDNF还与其他神经营养因子如BDNF存在功能协同，其表达水平变化会影响神经突触可塑性和神经再生能力。该蛋白的独特之处在于能以二聚体形式分泌，并通过非经典分泌途径释放。目前重组GDNF正作为潜在治疗剂用于神经退行性疾病的临床试验研究。

This gene encodes a highly conserved neurotrophic factor. The recombinant form of this protein was shown to promote the survival and differentiation of dopaminergic neurons in culture, and was able to prevent apoptosis of motor neurons induced by axotomy. The encoded protein is processed to a mature secreted form that exists as a homodimer. The mature form of the protein is a ligand for the product of the RET (rearranged during transfection) protooncogene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Mutations in this gene may be associated with Hirschsprung disease. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码一个高度保守的神经营养因子。该蛋白的重组形式示出，以促进在培养的存活和多巴胺能神经元的分化，并能防止由切断导致运动神经元的凋亡。所编码的蛋白质被处理以存在作为同二聚体成熟分泌形式。该蛋白质的成熟形式是对于RET原癌基因（转染期间重排）的产物的配体。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。在这个基因的突变可以与先天性巨结肠症相关联。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对GDNF基因的介绍 Wikipedia数据库中对GDNF基因的介绍

GDNF基因的碱基序列：[NCBI]

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GDNF基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs2075680 rs2075681 rs2910699 rs2973033 rs2973034 rs2975100 rs11747340 rs74414345 rs76295432 rs78670708 rs112309485 rs114812377 rs115755573 rs117079497 rs139417981 rs140465340 rs140897202

GDNF基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AGCCAAGAGCAAATATGCC

59

CCATTTGTTTATCTGGTGACCT

59

AGCAGTGACTCAAATATGCC

58

CCATTTGTTTATCTGGTGACCT

59

TTATGGGATGTCGTGGCTG

60

GATCAGGATAATCCTCTGGCA

59

TTATGGGATGTCGTGGCTG

60

GATCAGGATAATCCTCTGGCA

59

TTATGGGATGTCGTGGCTG

60

AATCCTCTGGCATATTTGCG

59

AGCAGTGACTCAAATATGCC

58

CCATTTGTTTATCTGGTGACCT

59

TTATGGGATGTCGTGGCTG

60

GATCAGGATAATCCTCTGGCA

59

CAGTCTTTGCCTAACAGCA

58

CCCATAACTTCATCTTAAAGTCCC

59

TTATGGGATGTCGTGGCTG

60

GATCAGGATAATCCTCTGGCA

59

GTTATGGGATGTCGTGGCT

60

ATCAGGATAATCCTCTGGCA

58

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

EGR1

GDNF

Unknown

9729303

NFKB1

GDNF

Unknown

9729303

GDNF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

GDNF基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000165

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0001656

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0001658

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0001755

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0001759

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0001941

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0003337

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0005088

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0005102

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0005515

P39905 (UniProtKB)

IPI

GO:0005576

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0005576

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0005622

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0007165

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0007399

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0008083

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0008284

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0008344

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0010468

P39905 (UniProtKB)

IGI

GO:0021784

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0030432

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0031175

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0032770

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0033603

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0042803

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0042803

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0043066

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:0043524

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0043547

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0045597

P39905 (UniProtKB)

IGI

GO:0045944

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0048255

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0048484

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0048485

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0051584

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0060676

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0060688

P39905 (UniProtKB)

ISS

GO:0072107

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0072108

P39905 (UniProtKB)

IEA

GO:0090190

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:0090190

P39905 (UniProtKB)

IDA

GO:2000736

P39905 (UniProtKB)

TAS

GO:2001240

P39905 (UniProtKB)

IDA

可能调控 GDNF基因的相关microRNA：

hsa-miR-128 hsa-miR-148b hsa-miR-7

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

Reactomepathway

名称
Axon guidance
Developmental Biology
NCAM signaling for neurite out-growth
NCAM1 interactions

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Hirschsprung Disease	0.258250076	22	1	BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET
Congenital central hypoventilation	0.24	1	0	CTD_human_ORPHANET
Parkinsonian Disorders	0.200542884	6	0	BeFree_CTD_human_RGD
HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3	0.2	2	0	MGD_UNIPROT
Neurodegenerative Disorders	0.12408156	6	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Huntington Disease	0.122995792	3	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Retinal Degeneration	0.122995792	2	0	BeFree_CTD_human_LHGDN
Glioma	0.121900093	7	0	BeFree_CTD_human
Parkinson Disease	0.121357209	7	0	BeFree_CTD_human
Pheochromocytoma	0.121085767	4	0	BeFree_CTD_human

GDNF (glial cell derived neurotrophic factor)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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