GFRA1 (GDNF family receptor alpha 1)
- symbol:
- GFRA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- RETL1|GDNFR|GFR-ALPHA-1|RET1L|TRNR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2674
- ensembl gene id:
- ENSG00000151892
- ucsc gene id:
- uc009xyr.4
- refseq accession:
- NM_145793
- hgnc_id:
- HGNC:4243
- approved reserved:
- 1997-01-17
GFRA1（GDNF Family Receptor Alpha 1）是胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）家族受体α的一员，属于GDNF受体家族。这个基因家族包括GFRA1、GFRA2、GFRA3和GFRA4，它们共同的特点是作为GDNF家族配体（如GDNF、neurturin、artemin和persephin）的共受体，与RET酪氨酸激酶受体结合形成复合物，激活下游信号通路，参与神经元的存活、分化、迁移和突触可塑性等过程。GFRA1主要与GDNF结合，在中枢和周围神经系统的发育及维持中发挥关键作用，特别是在多巴胺能神经元、运动神经元和感觉神经元的存活与功能中尤为重要。GFRA1的表达部位包括肾脏、神经系统（如黑质、脊髓背根神经节）以及睾丸等组织。GFRA1的功能异常或突变可能导致多种疾病。例如，GFRA1突变与先天性巨结肠（Hirschsprung病）相关，因为该基因在肠神经嵴细胞的迁移和存活中起重要作用。此外，GFRA1的异常表达还与帕金森病、神经母细胞瘤和某些肾脏疾病有关。在帕金森病中，GFRA1表达下降可能导致多巴胺能神经元退化，而某些癌症中GFRA1过表达可能促进肿瘤细胞存活和侵袭。如果GFRA1过表达，可能增强GDNF/RET信号通路的活性，促进细胞增殖和存活，这在某些情况下可能有益（如神经保护），但也可能增加肿瘤风险。相反，GFRA1表达降低可能导致神经营养支持不足，引发神经元退化或功能障碍，例如运动神经元疾病或感觉神经病变。GFRA1的调控异常还可能影响其他基因或通路，如MAPK/ERK和PI3K/AKT信号通路，进而影响细胞生长、代谢和凋亡。总体而言，GFRA1是神经发育和维持的关键基因，其表达水平需精确调控以维持正常生理功能。
Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and neurturin (NTN) are two structurally related, potent neurotrophic factors that play key roles in the control of neuron survival and differentiation. The protein encoded by this gene is a member of the GDNF receptor family. It is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor for both GDNF and NTN, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This gene is a candidate gene for Hirschsprung disease. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009]
胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和neurturin（NTN）是两个结构相关的，有效的神经，在神经元的存活和分化的控制中发挥关键作用的因素。由该基因编码的蛋白质是GDNF受体家族的一个成员。它是一个糖基（GPI） - 连接的细胞表面受体为GDNF和NTN，并介导所述RET酪氨酸激酶受体的激活。这种基因是先天性巨结肠症的候选基因。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
GFRA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GFRA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neuralgia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Parkinsonian Disorders | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Sciatic Neuropathy | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Brain Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cerebrovascular accident | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hyperalgesia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hirschsprung Disease | 0.005905708 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Thyroid carcinoma | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Neoplasms, Germ Cell and Embryonal | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Thyroid Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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