GFRA2 (GDNF family receptor alpha 2)
- symbol:
- GFRA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- RETL2|GDNFRB|NTNRA|TRNR2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2675
- ensembl gene id:
- ENSG00000168546
- ucsc gene id:
- uc064kuz.1
- refseq accession:
- NM_001495
- hgnc_id:
- HGNC:4244
- approved reserved:
- 1997-10-21
GFRA2（GDNF Family Receptor Alpha 2）是胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）家族受体α亚基的一员，属于GDNF受体家族（GFRα家族）。该家族包括GFRα1、GFRα2、GFRα3和GFRα4，它们共同的特点是作为配体结合亚基，与RET酪氨酸激酶受体形成复合物，介导GDNF家族配体（如GDNF、neurturin、artemin和persephin）的信号传导，从而在神经系统的发育、存活和维持中发挥关键作用。GFRA2主要与neurturin（NRTN）结合，并在周围神经系统和中枢神经系统的特定神经元中表达，尤其在感觉神经元和交感神经元中较为丰富。 GFRA2的功能主要体现在促进神经元的存活、轴突生长和突触可塑性。它通过与RET受体结合，激活下游的MAPK、PI3K/AKT等信号通路，从而调控细胞增殖、分化和抗凋亡过程。GFRA2的突变或表达异常可能导致神经发育障碍或神经退行性疾病。例如，GFRA2的功能缺失突变可能与先天性巨结肠（Hirschsprung病）相关，因为该疾病涉及肠神经系统的发育异常。此外，GFRA2的表达失调还可能影响痛觉传导，与慢性疼痛疾病有关。 如果GFRA2过表达，可能会增强神经元的存活和再生能力，但也可能导致异常神经突触形成或肿瘤发生，因为RET-GFRA2信号通路的过度激活与某些癌症（如甲状腺髓样癌和神经内分泌肿瘤）相关。相反，GFRA2表达降低可能导致神经元退化或功能障碍，例如感觉神经病变或自主神经系统异常。 在基因家族中，GFRα成员具有相似的结构，包括富含半胱氨酸的胞外域和糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定结构，使它们能够锚定在细胞膜上并与配体结合。尽管它们的功能部分重叠，但每种GFRα亚基对特定配体具有偏好性，从而在神经系统的不同区域发挥独特作用。GFRA2的独特之处在于其对neurturin的高亲和力，使其在维持感觉和交感神经元的健康中尤为重要。
Glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and neurturin (NTN) are two structurally related, potent neurotrophic factors that play key roles in the control of neuron survival and differentiation. The protein encoded by this gene is a member of the GDNF receptor family. It is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor for both GDNF and NTN, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This encoded protein acts preferentially as a receptor for NTN compared to its other family member, GDNF family receptor alpha 1. This gene is a candidate gene for RET-associated diseases. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]
胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）和neurturin（NTN）是两个结构相关的，有效的神经，在神经元的存活和分化的控制中发挥关键作用的因素。由该基因编码的蛋白质是GDNF受体家族的一个成员。它是一个糖基（GPI） - 连接的细胞表面受体为GDNF和NTN，并介导所述RET酪氨酸激酶受体的激活。这个编码蛋白优先作用相比其其他家族成员，GDNF家族受体α1.本基因为RET相关疾病的候选基因NTN的受体。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
GFRA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GFRA2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| NCAM signaling for neurite out-growth |
| NCAM1 interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinsonian Disorders | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Schizophrenia | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Nasal Polyps | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thyroid carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dyskinesia, Drug-Induced | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pituitary Diseases | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Tardive Dyskinesia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
