GFRA4 (GDNF family receptor alpha 4)

symbol:
GFRA4
locus group:
protein-coding gene
location:
20p13
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
persephin receptor
entrez id:
64096
ensembl gene id:
ENSG00000125861
ucsc gene id:
uc002wio.4
refseq accession:
NM_145762
hgnc_id:
HGNC:13821
approved reserved:
2001-01-18
20p13
基因染色体位置图

GFRA4(GDNF Family Receptor Alpha 4)是胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)受体家族的一员,属于GFRα家族。该家族包括GFRA1、GFRA2、GFRA3和GFRA4,它们共同作为GDNF配体家族的共受体,与RET酪氨酸激酶受体结合形成复合物,激活下游信号通路(如MAPK和PI3K通路),主要参与神经元的存活、分化、迁移和突触可塑性。GFRA4的特异性配体是Persephin(PSPN),其表达局限于特定组织,如神经系统和某些内分泌器官。GFRA4的功能特点是支持特定神经元亚群的存活,尤其在周围神经系统(如感觉神经元)和中枢神经系统(如多巴胺能神经元)中发挥作用。若GFRA4发生功能丧失性突变,可能导致神经元发育异常或退化,与神经退行性疾病(如帕金森病)或感觉神经病变相关;而激活突变可能异常促进细胞增殖,与某些肿瘤相关。GFRA4过表达可能增强神经元抗凋亡能力,但可能导致异常神经突生长或肿瘤风险;表达降低则可能引发神经元退化或功能障碍。GFRα家族的共性是依赖RET受体传递信号,且各成员通过不同配体(如GDNF、Neurturin、Artemin、Persephin)实现功能特异性。目前关于GFRA4的研究较少,其病理机制尚待深入探索。

The protein encoded by this gene is a member of the GDNF receptor family. It is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor for persephin, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This gene is a candidate gene for RET-associated diseases. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是GDNF受体家族的一个成员。它是一个糖基(GPI) - 连接的细胞表面受体为persephin,并介导所述RET酪氨酸激酶受体的激活。该基因为RET相关疾病的候选基因。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

GFRA4基因的碱基序列:[NCBI]
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GFRA4基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs492370       rs601957       rs616749       rs618442       rs619999       rs630909       rs633330       rs633924       rs635674       rs666981       rs676141       rs679393       rs680606       rs2595578       rs2670315       rs2787088       rs2853208      

GFRA4基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTGGATGGTGCCATTCAG
58
GAAGTATGGAGAGCAGGGAG
59
TCTTTACCAGGAACCGCTG
60
GAAGTATGGAGAGCAGGGA
58
TCTTTACCAGGAACCGCTG
60
GAAGTATGGAGAGCAGGGA
58
CCTTAAACTTCTGCGAGCG
59
CGTTGTCCACGTAGTTAGG
58
CTCTTTACCAGGAACCGCT
59
AAGTATGGAGAGCAGGGAG
58
CTCTTTACCAGGAACCGCT
59
AAGTATGGAGAGCAGGGAG
58
CCCTTAAACTTCTGCGAGC
59
GTTGTCCACGTAGTTAGGG
58
CTTGGATGGTGCCATTCAG
58
GAAGTATGGAGAGCAGGGA
58
CCTTAAACTTCTGCGAGCG
59
GTTGTCCACGTAGTTAGGG
58
TCTTTACCAGGAACCGCTG
60
AAGTATGGAGAGCAGGGAG
58
      尚未收录相关数据

GFRA4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GFRA4基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000165
Q9GZZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005088
Q9GZZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9GZZ7 (UniProtKB)
TAS
GO:0016167
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0030279
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0031225
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035860
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9GZZ7 (UniProtKB)
IDA

可能调控 GFRA4基因的相关microRNA:     

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a 0.000542884 2 0 BeFree
Hirschsprung disease 1 0.000271442 1 1 BeFree
Asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Hirschsprung Disease 0.000271442 1 1 BeFree
Multiple Endocrine Neoplasia 0.000271442 1 0 BeFree

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