GFRA4(GDNF Family Receptor Alpha 4)是胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)受体家族的一员,属于GFRα家族。该家族包括GFRA1、GFRA2、GFRA3和GFRA4,它们共同作为GDNF配体家族的共受体,与RET酪氨酸激酶受体结合形成复合物,激活下游信号通路(如MAPK和PI3K通路),主要参与神经元的存活、分化、迁移和突触可塑性。GFRA4的特异性配体是Persephin(PSPN),其表达局限于特定组织,如神经系统和某些内分泌器官。GFRA4的功能特点是支持特定神经元亚群的存活,尤其在周围神经系统(如感觉神经元)和中枢神经系统(如多巴胺能神经元)中发挥作用。若GFRA4发生功能丧失性突变,可能导致神经元发育异常或退化,与神经退行性疾病(如帕金森病)或感觉神经病变相关;而激活突变可能异常促进细胞增殖,与某些肿瘤相关。GFRA4过表达可能增强神经元抗凋亡能力,但可能导致异常神经突生长或肿瘤风险;表达降低则可能引发神经元退化或功能障碍。GFRα家族的共性是依赖RET受体传递信号,且各成员通过不同配体(如GDNF、Neurturin、Artemin、Persephin)实现功能特异性。目前关于GFRA4的研究较少,其病理机制尚待深入探索。
The protein encoded by this gene is a member of the GDNF receptor family. It is a glycosylphosphatidylinositol(GPI)-linked cell surface receptor for persephin, and mediates activation of the RET tyrosine kinase receptor. This gene is a candidate gene for RET-associated diseases. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是GDNF受体家族的一个成员。它是一个糖基(GPI) - 连接的细胞表面受体为persephin,并介导所述RET酪氨酸激酶受体的激活。该基因为RET相关疾病的候选基因。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
GFRA4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GFRA4基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
NCAM signaling for neurite out-growth |
NCAM1 interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hirschsprung disease 1 | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Hirschsprung Disease | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Multiple Endocrine Neoplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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