GGTA1 (glycoprotein alpha-galactosyltransferase 1 (inactive))
- symbol:
- GGTA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q33.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2681
- ensembl gene id:
- ENSG00000204136
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001382585
- hgnc_id:
- HGNC:4253
- approved reserved:
- 1990-08-03
GGTA1（α-1,3-半乳糖基转移酶1）是一种编码糖基转移酶的基因，主要功能是在细胞表面糖蛋白和糖脂上合成α-1,3-半乳糖（α-Gal）表位。这种表位在大多数哺乳动物中表达，但在人类、类人猿和旧大陆猴中由于基因突变而缺失。GGTA1在猪等动物中高度表达，其产物α-Gal表位是异种移植排斥反应的主要抗原之一，当猪器官移植到人体时，人体免疫系统会识别并攻击这些表位，导致超急性排斥反应。GGTA1属于糖基转移酶基因家族，该家族成员通常参与糖链的合成和修饰，通过转移糖基团至特定受体分子上发挥作用。GGTA1基因的突变或敲除会导致α-Gal表位的缺失，例如在基因敲除猪中，这种缺失显著降低了异种移植的免疫排斥风险，为器官移植研究提供了重要模型。GGTA1的过表达会增加α-Gal表位的数量，可能加剧免疫反应，而降低表达或缺失则可能减少免疫排斥。此外，α-Gal表位还与某些过敏反应相关，例如红肉过敏症患者体内产生的抗α-Gal抗体会在摄入含α-Gal的肉类后引发过敏反应。GGTA1的研究不仅对异种移植具有重要意义，还为理解糖基化在免疫和疾病中的作用提供了线索。
Alpha-1,3-galactosyltransferase (GGTA1) is an enzyme present in most mammals except man, apes, and Old World monkeys. This gene is a remnant of the GGTA1 gene and is a transcribed pseudogene. Aberrant expression of the GGTA1 protein in man can lead to autoimmune diseases and sometimes germ cell tumors. Two transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
Alpha的1,3-半乳糖转移酶（GGTA1）是一种存在于人以外，猿和旧世界猴大多数哺乳动物酶。这个基因是GGTA1基因的残余，是一个转录假。在人类中GGTA1蛋白的异常表达可导致自身免疫性疾病，有时生殖细胞肿瘤。两个转录变异体已经?Found这个基因。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
GGTA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GGTA1基因的本体（GO）信息：
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