GJA5基因详情-基因数据库-基因云馆

GJA5 (gap junction protein alpha 5)

symbol:: GJA5
locus group:: protein-coding gene
location:: 1q21.2
gene_family:: Gap junction proteins
alias symbol:: CX40
alias name:: connexin 40
entrez id:: 2702
ensembl gene id:: ENSG00000265107
ucsc gene id:: uc031uum.2
refseq accession:: NM_181703
hgnc_id:: HGNC:4279
approved reserved:: 1991-07-11

1q21.2

GJA5（间隙连接蛋白α5）是连接蛋白基因家族的一员，属于连接蛋白α亚家族（Connexin α family），该家族编码的蛋白质在细胞间形成间隙连接通道，介导细胞间的直接通讯。GJA5编码的蛋白称为连接蛋白40（Connexin 40，Cx40），主要在心脏、血管内皮和平滑肌细胞中表达，对心脏电传导和血管功能调节至关重要。Cx40形成的间隙连接通道允许小分子、离子和电信号在相邻细胞间传递，确保心肌细胞的同步收缩和血管张力的协调调控。GJA5突变可能导致通道功能异常，与心律失常（如心房颤动）、先天性心脏病（如房间隔缺损）及高血压相关。突变可能破坏电信号传导，导致心律不齐或血管功能紊乱。GJA5过表达可能增强细胞间耦合，改善电传导，但过度表达可能引发异常电活动；降低表达则可能导致传导延迟或阻滞，增加心律失常风险。GJA5与GJA1（Cx43）、GJA4（Cx37）等同家族成员共享四跨膜结构域和保守的胞内调控区域，共同维持组织电生理稳态。该基因家族通过间隙连接参与发育、代谢和疾病过程，尤其在心血管和神经系统中作用突出。

This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Mutations in this gene may be associated with atrial fibrillation. Alternatively spliced transcript variants encoding the same isoform have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是连接蛋白基因家族的一个成员。所编码的蛋白质是间隙连接，这是由提供用于低分子量物质从细胞到细胞的扩散的路径间的通道阵列的一个组成部分。在这个基因的突变可以与房颤相关联。编码相同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GJA5基因的介绍 Wikipedia数据库中对GJA5基因的介绍

GJA5基因的碱基序列：[NCBI]

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GJA5基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs791269 rs791270 rs791271 rs791272 rs791273 rs791274 rs791275 rs791276 rs791277 rs791278 rs791279 rs791280 rs791281 rs791282 rs791283 rs791284 rs791285

GJA5基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AAGGAAAGTCCAGGGAGGA

60

AAATTTCCCAGGAAGCTCCA

60

ATTACAACACAAGGCAGCA

58

AAATTTCCCAGGAAGCTCCA

60

AAGGAAAGTCCAGGGAGGA

60

AAATTTCCCAGGAAGCTCCA

60

GAAGGAAAGTCCAGGGAGG

59

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

GAAGGAAAGTCCAGGGAGG

59

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

GATTACAACACAAGGCAGCA

59

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

AAGGAAAGTCCAGGGAGGA

60

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

AAGGAAAGTCCAGGGAGGA

60

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

ATTACAACACAAGGCAGCA

58

AATTTCCCAGGAAGCTCCA

59

转录因子

影响基因

影响类型

参考文献链接（PubMed）

TBX5

GJA5

Activation

18451335

GJA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

GJA5基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005922

A0A0B4J1Y3 (UniProtKB)

IEA

GO:0007154

A0A0B4J1Y3 (UniProtKB)

IEA

GO:0016021

A0A0B4J1Y3 (UniProtKB)

IEA

GO:0001501

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0001525

P36382 (UniProtKB)

IEP

GO:0003105

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0003151

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0003158

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0003161

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0003174

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0003193

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0003281

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0003283

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0003284

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0003294

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0005887

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0005921

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0005922

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0006813

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0010643

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0010652

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0014704

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0014704

P36382 (UniProtKB)

TAS

GO:0016264

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0016264

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0030326

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0035050

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0035922

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0042995

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0045776

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0045907

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0045909

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0048844

P36382 (UniProtKB)

ISS

GO:0051259

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0055077

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0055085

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0055117

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0055117

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0055117

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0060307

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0060371

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0060371

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0060373

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0060412

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0060413

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0071253

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0086005

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0086015

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0086053

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0086054

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0086064

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0086064

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0086075

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0086075

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0086077

P36382 (UniProtKB)

IDA

GO:0086091

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:0098904

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0098905

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0098906

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:0098910

P36382 (UniProtKB)

IMP

GO:1900133

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:1900825

P36382 (UniProtKB)

IEA

GO:1990029

P36382 (UniProtKB)

IEA

可能调控 GJA5基因的相关microRNA：

hsa-miR-26b

BioGrid

IntAct

mentha

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

Reactomepathway

名称
Gap junction assembly
Gap junction trafficking
Gap junction trafficking and regulation
Membrane Trafficking
Vesicle-mediated transport

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL, WITH CONDUCTION DISTURBANCE	0.241085767	5	1	BeFree_CTD_human_UNIPROT
ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 11	0.24	1	6	CLINVAR_UNIPROT
Hypertensive disease	0.20554839	7	0	BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Tetralogy of Fallot	0.200542884	2	0	BeFree_MGD_ORPHANET
ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder)	0.12	0	0	CTD_human
Overactive Bladder	0.08	1	0	RGD
Ureteral obstruction	0.08	1	0	RGD
Shock, Hemorrhagic	0.08	1	0	RGD
Glomerulonephritis	0.08	1	0	RGD
Hypertension, Renovascular	0.08	1	0	RGD

GJA5 (gap junction protein alpha 5)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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