GJB2 (gap junction protein beta 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJB2
locus group:
protein-coding gene
location:
13q12.11
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX26|NSRD1
alias name:
connexin 26
entrez id:
2706
ensembl gene id:
ENSG00000165474
ucsc gene id:
uc001umy.4
refseq accession:
NM_004004
hgnc_id:
HGNC:4284
approved reserved:
1990-02-12

基因染色体位置

基因染色体位置

13q12.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJB2（间隙连接蛋白β2）是编码连接蛋白26（Connexin 26）的基因，属于连接蛋白基因家族（Connexin gene family）。该家族成员编码的蛋白质形成间隙连接通道，允许细胞间直接交换小分子和离子，对细胞通讯和组织稳态至关重要。GJB2主要在耳蜗、皮肤和肝脏等组织中表达，其产物Connexin 26是内耳中钾离子循环的关键组分，对维持听力功能至关重要。GJB2突变是导致非综合征性遗传性耳聋（如DFNB1型）的最常见原因，全球约50%的先天性耳聋病例与此基因突变相关。常见的致病突变包括35delG、167delT和235delC，这些突变可能导致蛋白质功能丧失或异常间隙连接形成，破坏耳蜗内电位平衡，最终引起感音神经性听力损失。GJB2突变也可能与某些皮肤病（如掌跖角化病）和罕见综合征（如角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征）相关。GJB2过表达在某些情况下可能增强细胞间通讯，但异常高表达可能与肿瘤发生相关，如乳腺癌和胶质瘤。相反，GJB2表达降低或缺失会严重影响耳蜗功能，导致听力障碍，并可能影响皮肤屏障功能。该基因常以常染色体隐性方式遗传，携带者通常表现正常。连接蛋白家族成员（如GJB1、GJB3等）都具有四个跨膜结构域，形成六聚体连接子，但组织分布和功能各有侧重。GJB2相关耳聋可通过新生儿基因筛查早期发现，部分病例可能受益于人工耳蜗植入。研究还发现GJB2与其他听力相关基因（如GJB6）存在相互作用，共同突变可能导致更严重的表型。

This gene encodes a member of the gap junction protein family. The gap junctions were first characterized by electron microscopy as regionally specialized structures on plasma membranes of contacting adherent cells. These structures were shown to consist of cell-to-cell channels that facilitate the transfer of ions and small molecules between cells. The gap junction proteins, also known as connexins, purified from fractions of enriched gap junctions from different tissues differ. According to sequence similarities at the nucleotide and amino acid levels, the gap junction proteins are divided into two categories, alpha and beta. Mutations in this gene are responsible for as much as 50% of pre-lingual, recessive deafness. [provided by RefSeq, Oct 2008]

该基因编码的间隙连接蛋白家族的一个成员。间隙连接是第一上接触粘附细胞质膜特征在于电子显微镜区域专门结构。分别示出这些结构包括有利于离??子小区之间的转移和小分子的细胞 - 细胞通道。间隙连接蛋白，也被称为连接蛋白，来自不同组织富集间隙连接的级分进行纯化不同。根据在核苷酸和氨基酸水平的序列相似性，间隙连接蛋白被分为两类，α和β。在这个基因的突变是负责预舌，隐性耳聋的多达50％。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对GJB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJB2基因的介绍

基因序列

基因序列

GJB2基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

GJB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7623       rs9237       rs1801002       rs2274083       rs2274084       rs3751385       rs4769974       rs5030700       rs7318163       rs7329857       rs7332397       rs7334120       rs7337074       rs7987144       rs7987302       rs7988691       rs7994748      

基因表达

基因表达

GJB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCACAGTGTTCATGATTGCAG
60
ACAATTCAGTGACATTCAGCAG
60
TTCACAGTGTTCATGATTGCAG
60
ACAATTCAGTGACATTCAGCAG
60
CACAAGCAGCATCTTCTTCC
60
GACATAGAAGACGTACATGAAGG
59
CACAAGCAGCATCTTCTTCC
60
GACATAGAAGACGTACATGAAGG
59
GAAGAGGAAGTTCATCAAGGG
58
TTTGATCTCCTCGATGTCCT
58
GAAGAGGAAGTTCATCAAGGG
58
TTTGATCTCCTCGATGTCCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005243
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0005243
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0005793
P29033 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P29033 (UniProtKB)
TAS
GO:0005922
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
P29033 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0007605
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0016264
P29033 (UniProtKB)
TAS
GO:0016328
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0030539
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0032355
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0032570
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0034599
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0044752
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0046697
P29033 (UniProtKB)
IEA
GO:0055085
P29033 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mutilating keratoderma 0.482171535 9 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Knuckle pads, leuconychia and sensorineural deafness 0.480814326 4 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Palmoplantar Keratoderma with Deafness 0.480542884 6 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 1A (disorder) 0.44 12 63 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
ICHTHYOSIS, HYSTRIX-LIKE, WITH DEAFNESS 0.360271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 3A (disorder) 0.36 7 10 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Sensorineural Hearing Loss (disorder) 0.344722344 172 8 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD
Senter syndrome 0.328414698 32 4 BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT
Deafness 0.213621751 120 0 CTD_human_GAD_LHGDN
hearing impairment 0.150833106 75 0 GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2