GJB7 (gap junction protein beta 7)
- symbol:
- GJB7
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q14.3-q15
- gene_family:
- Gap junction proteins
- alias symbol:
- CX25|bA136M9.1
- alias name:
- connexin 25
- entrez id:
- 375519
- ensembl gene id:
- ENSG00000164411
- ucsc gene id:
- uc003plo.3
- refseq accession:
- NM_198568
- hgnc_id:
- HGNC:16690
- approved reserved:
- 2003-11-26
GJB7（Gap Junction Beta 7，间隙连接蛋白β7）是连接蛋白（connexin）基因家族的一员，属于间隙连接蛋白β亚家族（GJB），该家族编码的蛋白质是构成间隙连接（gap junction）的基本单位。间隙连接是细胞间直接通讯的通道，允许小分子、离子和信号分子在相邻细胞间传递，对组织协调和稳态维持至关重要。GJB7编码的蛋白（Connexin 25或Cx25）主要在内耳、皮肤和神经系统等组织中表达，参与听觉功能、细胞增殖和分化等过程。若GJB7发生突变，可能导致间隙连接功能异常，影响细胞间信号传导，进而引发听力损失、皮肤疾病或神经功能障碍。例如，某些耳聋病例与连接蛋白基因突变相关，但GJB7的具体致病机制仍需进一步研究。若GJB7过表达，可能增强细胞间通讯，导致异常信号传递或增殖（如肿瘤）；表达降低则可能破坏组织功能（如听力或表皮屏障）。GJB基因家族的共性包括：编码4次跨膜蛋白，形成六聚体“连接子”（connexon），两个相邻细胞的连接子对接形成完整的间隙连接通道。家族成员（如GJB2、GJB6）的突变常与遗传性耳聋、皮肤病（如掌跖角化症）相关。目前对GJB7的研究较少，其精确功能及疾病关联仍需探索。专业术语解释：间隙连接（直接连接相邻细胞的通道）、连接子（由6个连接蛋白组成的半通道）、跨膜蛋白（贯穿细胞膜的蛋白质）。若中文术语不准确，可参考英文原词（如connexin=连接蛋白）。
Connexins, such as GJB7, are involved in the formation of gap junctions, intercellular conduits that directly connect the cytoplasms of contacting cells. Each gap junction channel is formed by docking of 2 hemichannels, each of which contains 6 connexin subunits (Sohl et al., 2003 [PubMed 12881038]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
连接蛋白，如GJB7，涉及间隙连接，细胞间的导管直接连接接触的细胞的细胞质的形成。每个间隙连接通道由2半通道，其每一个含有6个连接蛋白亚基（佐尔等人，2003 [搜索PubMed 12881038]）对接而形成。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
GJB7基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GJB7基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gap junction assembly |
| Gap junction trafficking |
| Gap junction trafficking and regulation |
| Membrane Trafficking |
| Vesicle-mediated transport |
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