GJC1 (gap junction protein gamma 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GJC1
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
Gap junction proteins
alias symbol:
CX45
alias name:
connexin 45
entrez id:
10052
ensembl gene id:
ENSG00000182963
ucsc gene id:
uc060gbz.1
refseq accession:
NM_005497
hgnc_id:
HGNC:4280
approved reserved:
1999-07-30

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GJC1基因（也称为间隙连接蛋白γ1或连接蛋白47）编码一种名为连接蛋白47（Connexin-47）的蛋白质，属于连接蛋白（Connexin）基因家族。连接蛋白家族是一组跨膜蛋白，主要形成细胞间的间隙连接通道，允许小分子、离子和代谢物在相邻细胞间传递，对细胞通讯、组织稳态和信号传导至关重要。GJC1主要在神经系统（如少突胶质细胞）和睾丸中表达，其功能与髓鞘形成和维持密切相关。连接蛋白47与其他连接蛋白（如连接蛋白32）共同形成异型间隙连接，确保神经信号的快速传导。GJC1突变可导致其功能异常，与中枢神经系统脱髓鞘疾病相关，例如遗传性痉挛性截瘫（SPG44）和佩梅样病（PMLD），表现为运动障碍、肌张力异常和神经退行性症状。若GJC1过表达，可能干扰间隙连接的正常组装或功能，影响细胞间通讯，导致神经传导异常或胶质细胞功能紊乱；而降低表达或功能缺失则可能直接损害髓鞘完整性，引发脱髓鞘病变。此外，GJC1与其他连接蛋白（如GJB1）存在功能互补，其表达异常可能影响整个连接蛋白网络的平衡。连接蛋白家族的共性包括：具有4个跨膜结构域、形成六聚体连接子（connexon）、依赖钙离子调节通道开闭，并在组织发育、电耦合及代谢协调中发挥核心作用。研究GJC1有助于理解脱髓鞘疾病的机制，并为相关治疗提供靶点。

This gene is a member of the connexin gene family. The encoded protein is a component of gap junctions, which are composed of arrays of intercellular channels that provide a route for the diffusion of low molecular weight materials from cell to cell. Alternatively spliced transcript variants encoding the same isoform have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因是连接蛋白基因家族的一个成员。所编码的蛋白质是间隙连接，这是由提供用于低分子量物质从细胞到细胞的扩散的路径间的通道阵列的一个组成部分。编码相同同种型的可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对GJC1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GJC1基因的介绍

基因序列

基因序列

GJC1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GJC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11315       rs730818       rs758020       rs1003591       rs1065390       rs1122109       rs1231641       rs1235076       rs2005731       rs2014313       rs2079512       rs2108393       rs2229395       rs2337845       rs4792956       rs4792957       rs4793153      

基因表达

基因表达

GJC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGCATACCAATTCAATCAC
57
TGAATCTCCTCTAGCAGGC
58
GGATACCCAGAGGGAATCTG
59
AGTCAGGAAGCTCCAACTC
59
AGTTTATGTTTCAGGAGCCA
57
ATAATGGTTGGTCCTTGAAGG
58
CACTGCCAGTAGCAAATCAG
59
ACACATCTGAAATCGTTCCA
57
ACTGCCAGTAGCAAATCAG
57
ACACATCTGAAATCGTTCCA
57
AGGGCATACCAATTCAATCAC
58
GAATCTCCTCTAGCAGGCG
59
AGTTTATGTTTCAGGAGCCA
57
TAATGGTTGGTCCTTGAAGG
57
GATACCCAGAGGGAATCTGG
59
AGTCAGGAAGCTCCAACTC
59
GGGCATACCAATTCAATCACC
59
GAATCTCCTCTAGCAGGCG
59
AGTTTATGTTTCAGGAGCCA
57
AATGGTTGGTCCTTGAAGG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GJC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GJC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005922
K7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
K7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EM78 (UniProtKB)
IEA
GO:0005922
K7ENT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
K7ENT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7ENT9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005922
K7EQ14 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
K7EQ14 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
K7EQ14 (UniProtKB)
IEA
GO:0005922
K7ERH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007154
K7ERH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001570
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0005216
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0005243
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0005921
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0005922
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
P36383 (UniProtKB)
NAS
GO:0006936
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0007043
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0007268
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0014704
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0016264
P36383 (UniProtKB)
TAS
GO:0034220
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0048468
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0048738
P36383 (UniProtKB)
IEA
GO:0086014
P36383 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GJC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypertensive disease 0.12 1 0 CTD_human
Colorectal Cancer 0.000814326 3 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mesothelioma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Obesity 0.000271442 1 0 BeFree
Adenoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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