GJD4 (gap junction protein delta 4)
- symbol:
- GJD4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10p11.21
- gene_family:
- Gap junction proteins
- alias symbol:
- CX40.1|FLJ90023
- alias name:
- connexin 40.1
- entrez id:
- 219770
- ensembl gene id:
- ENSG00000177291
- ucsc gene id:
- uc001iyy.1
- refseq accession:
- NM_153368
- hgnc_id:
- HGNC:23296
- approved reserved:
- 2007-11-06
GJD4（Gap Junction Delta 4）是连接蛋白基因家族（Connexin gene family）的成员之一，属于delta亚家族。该基因家族编码的蛋白质是间隙连接（gap junction）的主要组成成分，这些蛋白质在细胞间通讯中起关键作用，允许小分子、离子和代谢物在相邻细胞间直接传递，从而协调组织功能，如电信号传导（如心肌细胞同步收缩）和代谢协同。GJD4编码的蛋白Connexin-40.1（Cx40.1）主要在心脏、血管内皮和部分神经组织中表达，对心脏电传导系统的稳定性尤为重要。其功能特点包括形成半通道（hemichannels）或完整的间隙连接通道，调控细胞间电耦合和化学信号传递。若GJD4发生功能丧失性突变，可能导致心脏传导异常，如心律失常或房室传导阻滞，因其影响心肌细胞的电同步性。相反，过表达GJD4可能增强细胞间耦合，但过度电信号传递在某些情况下可能诱发异常电活动。该基因与家族性心房颤动等疾病相关，部分病例中检测到其突变。基因家族共性包括：均含4个跨膜结构域，N端和C端位于胞内，通过保守的胱氨酸残基形成二硫键稳定结构。其他成员如GJA1（Cx43）、GJB2（Cx26）分别参与心脏发育和听力功能。GJD4表达水平受转录因子（如NKX2-5）和病理条件（如心肌缺血）调控，其下调可能导致组织电活动脱节，而上调可能影响其他连接蛋白（如Cx43）的分布，引发代偿性功能重组。研究还提示GJD4与血管发育相关，可能通过调节内皮细胞通讯影响血管张力。
Connexins, such as GJD4, are involved in the formation of gap junctions, intercellular conduits that directly connect the cytoplasms of contacting cells. Each gap junction channel is formed by docking of 2 hemichannels, each of which contains 6 connexin subunits (Sohl et al., 2003 [PubMed 12881038]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
连接蛋白，如GJD4，涉及间隙连接，细胞间的导管直接连接接触的细胞的细胞质的形成。每个间隙连接通道由2半通道，其每一个含有6个连接蛋白亚基（佐尔等人，2003 [搜索PubMed 12881038]）对接而形成。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
GJD4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GJD4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gap junction assembly |
| Gap junction trafficking |
| Gap junction trafficking and regulation |
| Membrane Trafficking |
| Vesicle-mediated transport |
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