GMCL2(Germ Cell-less 2)是生殖细胞发育相关基因家族的一员,属于Germ Cell-less(GCL)基因家族。该家族在生殖细胞的形成和维持中起关键作用,尤其在精子发生和卵子发育过程中调控生殖细胞的命运。GMCL2编码的蛋白质主要定位于细胞核,参与转录调控,通过与其他蛋白质相互作用影响基因表达。其生物学功能包括维持生殖细胞的未分化状态、防止过早分化以及确保生殖细胞的正常发育。GMCL2在睾丸和卵巢中高表达,表明其在配子发生中的重要性。突变或功能缺失可能导致生殖细胞发育异常,甚至不育。研究表明,GMCL2的异常表达可能与某些生殖系统疾病相关,如非梗阻性无精症或卵巢早衰。过表达GMCL2可能干扰生殖细胞的分化程序,导致发育停滞;而降低表达则可能引发生殖细胞凋亡或异常分化。此外,GMCL2还参与表观遗传调控,影响染色质结构和基因沉默。GCL基因家族的共性在于它们均含有保守的BTB/POZ结构域,该结构域介导蛋白质相互作用,并在转录调控和染色质重塑中发挥作用。家族成员通常与生殖细胞的发育和功能密切相关,并在进化上高度保守。GMCL2的功能研究为理解生殖细胞生物学和人类不育症提供了重要线索。
This locus shares a high degree of identity with the multi-exon germ cell-less gene on chromosome 2. Despite its single-exon nature, this chromosome 5 locus contains an open reading frame that could putatively encode a full-length germ cell-less related protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]
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GMCL2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GMCL2基因的本体(GO)信息:
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