GMNN (geminin DNA replication inhibitor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GMNN
locus group:
protein-coding gene
location:
6p22.3
gene_family:
alias symbol:
Gem
alias name:
None
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51053
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ENSG00000112312
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NM_015895
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HGNC:17493
approved reserved:
2002-08-19

基因染色体位置

基因染色体位置

6p22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GMNN（Geminin）是一个重要的细胞周期调控基因，属于DNA复制许可抑制因子家族，主要功能是阻止DNA在细胞周期中重复复制，确保基因组稳定性。它的表达产物Geminin蛋白在S期（DNA合成期）和G2期（细胞生长准备期）积累，通过与Cdt1（DNA复制许可因子）结合，抑制预复制复合体（pre-RC）的形成，从而防止DNA在单个细胞周期内被多次复制。GMNN的作用位点主要在细胞核内，通过与Cdt1的相互作用发挥功能。若GMNN发生功能丧失性突变，可能导致DNA过度复制和基因组不稳定，进而引发癌症或发育异常；而功能获得性突变可能过度抑制DNA复制，导致细胞增殖受阻。GMNN的异常表达与多种肿瘤相关，例如在乳腺癌、神经母细胞瘤中常出现过表达。当GMNN过表达时，会过度抑制DNA复制，导致细胞周期停滞或凋亡；而低表达则可能引起DNA重复复制，增加染色体异常风险。GMNN属于Geminin家族，该家族成员均含有保守的螺旋-环-螺旋结构域（HLH domain），具有周期依赖性表达特点，共同参与细胞周期调控和发育过程。在胚胎发育中，GMNN还通过抑制神经分化因子Hox基因来维持神经前体细胞的未分化状态。此外，GMNN与p53、Rb等抑癌基因通路存在交叉调控，其表达水平变化会影响多个下游基因网络。目前"Geminin"在中文文献中多直译为"杰米宁"或保留英文原名，尚未形成统一译名。

This gene encodes a protein that plays a critical role in cell cycle regulation. The encoded protein inhibits DNA replication by binding to DNA replication factor Cdt1, preventing the incorporation of minichromosome maintenance proteins into the pre-replication complex. The encoded protein is expressed during the S and G2 phases of the cell cycle and is degraded by the anaphase-promoting complex during the metaphase-anaphase transition. Increased expression of this gene may play a role in several malignancies including colon, rectal and breast cancer. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene, and two pseudogenes of this gene are located on the short arm of chromosome 16. [provided by RefSeq, Oct 2011]

??此基因编码在细胞周期调节中发挥关键作用的蛋白质。所编码的蛋白质通过结合到DNA复制因子CDT1，防止微小染色体维持蛋白的掺入复制前复合物抑制DNA的复制。在细胞周期的S和G2期所编码的蛋白质被表达并通过后期促进复合物的中期-后期转换期间降解。该基因的表达增加可以以几种恶性肿瘤包括结肠癌，直肠癌和乳腺癌中发挥作用。另外剪接转录变体已经观察到这种基因，而这种基因的两个假位于[由RefSeq的，2011年10月提供的]的16号染色体短臂

OMIM数据库中对GMNN基因的介绍     Wikipedia数据库中对GMNN基因的介绍

基因序列

基因序列

GMNN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GMNN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1555430       rs1923185       rs2064976       rs2145752       rs2245409       rs2245612       rs2295735       rs2307300       rs2307301       rs2307302       rs2307303       rs2307304       rs2307305       rs2307306       rs2307307       rs2307308       rs2307309      

基因表达

基因表达

GMNN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGTCTCCACCCATCTTCTG
60
TCAGAGTTCTTCTTGGGACAG
60
GTAGCAGAACATGTACAGTATATGG
59
TCCAGAGGTTCACCATTCAG
60
TCACACTAAGTCTTCTGTGCT
59
TCAGAGTTCTTCTTGGGACAG
60
AGAAGTAGCAGAACATGTACAG
58
AGAGGTTCACCATTCAGTCTC
60
CACAGCCTCTAGACGACTC
59
TGAAGCACAGAAGACCAGG
60
TGGATCTCTTGTTGGAAGAG
57
TGGTCATTCCGATGTTTCC
58
GTAGCAGAACATGTACAGTATATGG
59
TCCAGAGGTTCACCATTCAG
60
TTAGCAGGGCTTTACTGCA
59
TGAAGCACAGAAGATGGGT
59
TCACACTAAGTCTTCTGTGC
58
CAGAGTTCTTCTTGGGACAG
58
TCTAGACGACTCGCTTTCC
59
GTGAAGCACAGAAGACCAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GMNN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GMNN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008156
C9K0U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045786
C9K0U5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E2QRF9 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E2QRF9 (UniProtKB)
IDA
GO:0008156
E2QRF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045786
E2QRF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
H7C608 (UniProtKB)
IDA
GO:0008156
H7C608 (UniProtKB)
IEA
GO:0045786
H7C608 (UniProtKB)
IEA
GO:0003714
O75496 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O75496 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O75496 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O75496 (UniProtKB)
TAS
GO:0006461
O75496 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
O75496 (UniProtKB)
IEA
GO:0008156
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0009887
O75496 (UniProtKB)
IEA
GO:0042826
O75496 (UniProtKB)
IPI
GO:0045786
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
O75496 (UniProtKB)
IDA
GO:0070491
O75496 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GMNN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EAR, PATELLA, SHORT STATURE SYNDROME 0.12 0 3 CLINVAR
Liver carcinoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
Fibrosis 0.00272435 1 0 LHGDN
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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