GNAT1 (G protein subunit alpha transducin 1)
- symbol:
- GNAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- CSNBAD3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2779
- ensembl gene id:
- ENSG00000114349
- ucsc gene id:
- uc003cym.3
- refseq accession:
- NM_000172
- hgnc_id:
- HGNC:4393
- approved reserved:
- 1986-01-01
GNAT1是编码转导素α亚基的基因，属于G蛋白α亚基基因家族（GNAT家族），该家族成员在G蛋白偶联受体信号转导中起核心作用。GNAT1主要在视网膜视杆细胞中表达，其编码的蛋白是光信号转导通路中的关键分子，负责将光信号转化为电信号。当光刺激视紫红质时，GNAT1被激活，进而激活磷酸二酯酶，降低细胞内cGMP浓度，导致离子通道关闭和神经信号产生。GNAT1突变会导致常染色体显性遗传性静止性夜盲症（CSNB），患者表现为先天性夜盲但视力通常正常。突变可能影响GNAT1与GTP的结合能力或与视紫红质的相互作用，从而破坏信号转导。GNAT1过表达可能导致光信号转导过度激活，引起光敏感性增加或视网膜变性；而表达降低则可能导致夜盲或光信号转导效率下降。GNAT家族成员共享高度保守的G蛋白结构域，都能结合GTP并水解为GDP，参与各种细胞信号转导过程。GNAT1与其他GNAT成员（如GNAT2在视锥细胞中表达）具有相似结构但组织分布和功能特异性不同。研究GNAT1有助于理解视网膜疾病机制和开发相关治疗方法。
Transducin is a 3-subunit guanine nucleotide-binding protein (G protein) which stimulates the coupling of rhodopsin and cGMP-phoshodiesterase during visual impulses. The transducin alpha subunits in rods and cones are encoded by separate genes. This gene encodes the alpha subunit in rods. This gene is also expressed in other cells, and has been implicated in bitter taste transduction in rat taste cells. Mutations in this gene result in autosomal dominant congenital stationary night blindness. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Feb 2009]
转导为3-亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白），其刺激期间视觉冲动视紫红质和cGMP-phoshodiesterase的耦合。在杆和视锥的转导的α亚基由分开的基因编码。该基因编码在棒的α亚基。这种基因也表示在其他细胞中，并在大鼠味细胞苦味转导有牵连。突变在该基因导致常染色体显性先天性静止性夜盲。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
GNAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GNAT1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4744 Phototransduction [PATH:hsa04744] |
| 名称 |
|---|
| Activation of the phototransduction cascade |
| G alpha (i) signalling events |
| G-protein activation |
| G-protein mediated events |
| GPCR downstream signaling |
| Inactivation, recovery and regulation of the phototransduction cascade |
| Opioid Signalling |
| PLC beta mediated events |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| The phototransduction cascade |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3 | 0.36 | 2 | 2 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| Night blindness, congenital stationary | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Retinal Diseases | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Night Blindness | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
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