GNL3(Guanine Nucleotide-Binding Protein-Like 3)也称为Nucleostemin,是一种高度保守的核蛋白,属于GTP结合蛋白家族。它在细胞增殖、干细胞自我更新和肿瘤发生中发挥重要作用。GNL3主要定位于核仁,通过与核糖体RNA结合参与核糖体生物合成,从而调控细胞周期进程。GNL3在胚胎干细胞和多种肿瘤细胞中高表达,但在分化细胞中表达水平较低。GNL3的突变或异常表达会影响其GTP酶活性,导致细胞周期紊乱和增殖失控。研究表明,GNL3过表达与多种癌症(如乳腺癌、肝癌和胶质瘤)的发生发展密切相关,可能通过抑制p53通路促进肿瘤细胞存活。相反,降低GNL3表达会导致细胞周期停滞和凋亡增加,抑制肿瘤生长。GNL3属于GNL/GTPBP家族,该家族成员都具有保守的GTP结合结构域,参与核糖体组装和蛋白质合成调控。GNL3还与端粒酶活性相关,可能通过维持端粒长度影响细胞衰老。此外,GNL3在神经发育中也起重要作用,其表达异常可能导致神经退行性疾病。由于其在干细胞和肿瘤细胞中的特异性表达模式,GNL3被认为是潜在的癌症治疗靶点和干细胞标记物。
The protein encoded by this gene may interact with p53 and may be involved in tumorigenesis. The encoded protein also appears to be important for stem cell proliferation. This protein is found in both the nucleus and nucleolus. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]
由该基因编码的蛋白质可与p53相互作用并可能参与肿瘤发生。所编码的蛋白质也似乎是对干细胞增殖重要的。这种蛋白质在细胞核和核仁都找到。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年11月提供]
GNL3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
GNL3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Degenerative polyarthritis | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
Influenza | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
Liver neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Osteosarcoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hepatitis C | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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