GPC6 (glypican 6)
- symbol:
- GPC6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 13q31.3-q32.1
- gene_family:
- Glypicans
- alias symbol:
- None
- alias name:
- glypican proteoglycan 6
- entrez id:
- 10082
- ensembl gene id:
- ENSG00000183098
- ucsc gene id:
- uc001vlt.4
- refseq accession:
- NM_005708
- hgnc_id:
- HGNC:4454
- approved reserved:
- 1999-05-24
GPC6（Glypican-6）是磷脂酰肌醇蛋白聚糖（Glypican）基因家族的成员之一，该家族共有6个成员（GPC1-GPC6），均通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上。GPC6编码一种细胞表面硫酸乙酰肝素蛋白聚糖（HSPG），通过调节多种生长因子（如Wnt、FGF和BMP）的信号传导参与细胞增殖、分化和组织发育。GPC6在骨骼发育中起关键作用，尤其在软骨形成和骨生长板调控中表现突出。GPC6基因突变或表达异常与多种疾病相关，如骨质疏松症、身材矮小和骨畸形（如奥利尔病）。GPC6过表达可能促进某些癌症（如肝癌和骨肉瘤）的进展，因其增强Wnt/β-catenin等促增殖信号通路；而GPC6表达降低则可能导致骨骼发育障碍或成骨不全。Glypican家族共性包括：均含保守的14个半胱氨酸残基形成二硫键核心结构，通过HSPG链与配体相互作用，并参与形态发生素（如Hedgehog）的浓度梯度形成。GPC6还通过调控BMP信号影响肾脏发育，其缺失可能导致先天性肾脏畸形。在神经系统中，GPC6可能影响突触可塑性，但与家族其他成员（如GPC1在神经再生中的作用）相比，其神经功能研究较少。GPC6的表达具有组织特异性，在胎儿期高表达于骨骼和肾脏，成人期表达水平较低，但在病理状态下可能重新激活。
The glypicans comprise a family of glycosylphosphatidylinositol-anchored heparan sulfate proteoglycans, and they have been implicated in the control of cell growth and cell division. The glypican encoded by this gene is a putative cell surface coreceptor for growth factors, extracellular matrix proteins, proteases and anti-proteases. [provided by RefSeq, Jan 2009]
的glypicans包括家庭糖基锚硫酸乙酰肝素蛋白多糖，他们已经在细胞生长和细胞分裂的控制牵连。由该基因编码的酰肌醇蛋白聚糖为生长因子，细胞外基质蛋白，蛋白酶和抗蛋白酶推定的细胞表面共受体。 [由RefSeq的，2009年1月提供]
基因本体信息
GPC6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPC6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| A tetrasaccharide linker sequence is required for GAG synthesis |
| Chondroitin sulfate/dermatan sulfate metabolism |
| Defective B3GAT3 causes JDSSDHD |
| Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type |
| Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS |
| Defective EXT2 causes exostoses 2 |
| Disease |
| Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism |
| Diseases of glycosylation |
| Glycosaminoglycan metabolism |
| Heparan sulfate/heparin (HS-GAG) metabolism |
| HS-GAG biosynthesis |
| HS-GAG degradation |
| Metabolism |
| Metabolism of carbohydrates |
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Omodysplasia type 1 | 0.360814326 | 3 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| NEUROTICISM | 0.122638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Obesity | 0.122367032 | 2 | 2 | GAD_GWASCAT |
| Attention deficit hyperactivity disorder | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
| Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Limb Deformities, Congenital | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Craniofacial Abnormalities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intervertebral Disc Degeneration | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neurotic Disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
