GPIHBP1 (glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GPIHBP1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.3
gene_family:
alias symbol:
LOC338328|GPI-HBP1
alias name:
endothelial cell LPL transporter
entrez id:
338328
ensembl gene id:
ENSG00000277494
ucsc gene id:
uc033cbs.1
refseq accession:
NM_178172
hgnc_id:
HGNC:24945
approved reserved:
2008-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

GPIHBP1（糖基化磷脂酰肌醇锚定的高密度脂蛋白结合蛋白1）是一种位于内皮细胞表面的关键蛋白，属于脂蛋白代谢相关基因家族。该基因编码的蛋白通过与脂蛋白脂肪酶（LPL）结合，在毛细血管内腔形成"LPL运输平台"，对甘油三酯的分解代谢至关重要。GPIHBP1的主要作用位点是毛细血管内皮细胞表面，特别是心脏、骨骼肌和脂肪组织的微血管。其生物学功能包括：稳定LPL结构、防止LPL被血管内血流冲走、促进LPL从间质向血管腔转运。GPIHBP1基因突变会导致罕见的常染色体隐性遗传病——家族性乳糜微粒血症综合征（FCS），表现为严重高甘油三酯血症、反复胰腺炎和发疹性黄色瘤。最常见的致病突变是GPIHBP1的c.344G>A（p.Cys115Tyr）错义突变，导致蛋白无法正常结合LPL。GPIHBP1过表达可能增强LPL活性，促进脂解作用，理论上可改善高甘油三酯血症；而表达降低或功能缺失则会导致LPL无法正确定位，引起乳糜微粒清除障碍。该基因属于GPI锚定蛋白家族，这类蛋白的共同特点是都通过糖基化磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜外表面，参与细胞间识别、信号传导和物质转运等过程。GPIHBP1与LIPC、APOC2等基因存在功能关联，共同调控血浆脂蛋白代谢。近年研究发现GPIHBP1还可能参与炎症反应和血管新生过程，但其确切机制仍需进一步研究。

This gene encodes a capillary endothelial cell protein that facilitates the lipolytic processing of triglyceride-rich lipoproteins. The encoded protein is a glycosylphosphatidylinositol-anchored protein that is a member of the lymphocyte antigen 6 (Ly6) family. This protein plays a major role in transporting lipoprotein lipase (LPL) from the subendothelial spaces to the capillary lumen. Mutations in this gene are the cause of hyperlipoproteinemia, type 1D. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2014]

该基因编码，便于富含甘油三酯的脂蛋白的脂解处理的毛细血管内皮细胞蛋白。所编码的蛋白质是糖基 - 锚定蛋白，它是淋巴细胞抗原6（LY6）家族的一个成员。这种蛋白在从内皮下空间到毛细管管腔输送脂蛋白脂酶（LPL）的主要作用。这种基因突变是高脂蛋白血症的原因，类型1D。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年9月提供]

OMIM数据库中对GPIHBP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对GPIHBP1基因的介绍

基因序列

基因序列

GPIHBP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GPIHBP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10746561       rs10866908       rs11136268       rs11136269       rs11136270       rs11538388       rs11538389       rs11989781       rs11994518       rs12544392       rs12545739       rs13248015       rs13253453       rs34039115       rs34124858       rs34407803       rs56046179      

基因表达

基因表达

GPIHBP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAGAGTCAGGGACACAG
59
CTTCCTCTTCCTCCTGCTG
60
GACTCAGAGTCAGGGACAC
59
CTCTTCCTCCTGCTGTGTC
60
CTCAGAGTCAGGGACACAG
59
CTCTTCCTCCTGCTGTGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GPIHBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GPIHBP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0006886
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0008035
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0008320
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0009897
Q8IV16 (UniProtKB)
IDA
GO:0016323
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0016324
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0017038
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0031362
Q8IV16 (UniProtKB)
IDA
GO:0034364
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0034394
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0035473
Q8IV16 (UniProtKB)
IPI
GO:0035478
Q8IV16 (UniProtKB)
IDA
GO:0042632
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0045056
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0050821
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS
GO:0051006
Q8IV16 (UniProtKB)
IMP
GO:0070328
Q8IV16 (UniProtKB)
IMP
GO:0071503
Q8IV16 (UniProtKB)
IMP
GO:0071806
Q8IV16 (UniProtKB)
IEA
GO:0071813
Q8IV16 (UniProtKB)
IDA
GO:0090321
Q8IV16 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GPIHBP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HYPERLIPOPROTEINEMIA, TYPE ID 0.12 3 0 UNIPROT
Hyperlipoproteinemia Type V 0.12 0 0 ORPHANET
Hypertriglyceridemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Hyperlipoproteinemia Type I 0.001900093 7 1 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Osteosarcoma of bone 0.000271442 1 0 BeFree
Invasive breast carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Familial hyperchylomicronemia syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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