GPR161 (G protein-coupled receptor 161)
- symbol:
- GPR161
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q24.2
- gene_family:
- G protein-coupled receptors, Class A orphans
- alias symbol:
- RE2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23432
- ensembl gene id:
- ENSG00000143147
- ucsc gene id:
- uc001gfd.5
- refseq accession:
- NM_007369
- hgnc_id:
- HGNC:23694
- approved reserved:
- 2003-12-01
GPR161是一种属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族的基因，该家族是细胞表面受体中最大的家族之一，负责介导多种信号传导途径。GPR161在Hedgehog信号通路中扮演重要角色，主要通过抑制该通路的活性来调节胚胎发育和组织稳态。正常情况下，GPR161通过激活Gαs蛋白来促进环磷酸腺苷（cAMP）的产生，进而抑制Hedgehog信号通路的活性。GPR161主要表达于大脑、视网膜、骨骼和皮肤等组织中，尤其在发育过程中发挥关键作用。GPR161的突变可能导致其功能异常，进而引发多种疾病。例如，GPR161的功能缺失突变与先天性脊柱裂等神经管缺陷有关，因为其无法正常抑制Hedgehog信号通路，导致发育异常。此外，GPR161的异常表达还与某些癌症相关，如髓母细胞瘤和基底细胞癌，因为这些肿瘤通常涉及Hedgehog信号通路的过度激活。如果GPR161过表达，可能会过度抑制Hedgehog信号通路，影响细胞增殖和分化，导致发育障碍或组织功能异常。相反，如果GPR161表达降低，Hedgehog信号通路可能过度激活，促进肿瘤发生或发育缺陷。GPR161属于Class A（视紫红质样）GPCR亚家族，这类受体通常具有七个跨膜结构域，并通过G蛋白传递细胞外信号。GPCR家族的共性包括参与多种生理过程，如感官感知、激素反应和神经传递，且是许多药物的靶点。GPR161的研究不仅有助于理解发育生物学和疾病机制，还可能为相关疾病的治疗提供新靶点。
Upon ligand binding, G protein-coupled receptors, such as GPR161, activate cytoplasmic G proteins (see GNAS, MIM 139320), allowing the receptors to transduce extracellular signals across the plasma membrane into the cell. Phosphorylation of the receptor attenuates signaling (Matteson et al., 2008 [PubMed 18250320]).[supplied by OMIM, Aug 2008]
一旦配体结合，G蛋白偶联受体如GPR161，激活细胞质的G蛋白（参见GNAS，MIM 139320），使受体跨质膜转导细胞外信号转换为细胞内。该受体的磷酸化衰减信令（马特森等人，2008年[搜索PubMed 18250320]）。[由OMIM，2008年8月供给]
基因本体信息
GPR161基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GPR161基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Osteoporosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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