GRHL3 (grainyhead like transcription factor 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
GRHL3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.11
gene_family:
alias symbol:
SOM
alias name:
sister-of-mammalian grainyhead
entrez id:
57822
ensembl gene id:
ENSG00000158055
ucsc gene id:
uc001bix.3
refseq accession:
NM_021180
hgnc_id:
HGNC:25839
approved reserved:
2004-06-25

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

颗粒状头样转录因子3（GRHL3）属于颗粒状头样（Grainyhead-like，GRHL）基因家族，该家族在进化上高度保守，主要参与上皮屏障的形成、伤口修复和发育调控。GRHL3编码的蛋白质是一种转录因子，通过结合特定DNA序列调控下游基因的表达，尤其在皮肤、神经管和口腔黏膜等组织中发挥关键作用。其生物学功能包括维持上皮完整性、促进角质形成细胞分化以及参与胚胎发育过程中的神经管闭合。GRHL3的突变与多种疾病相关，例如常染色体显性遗传的范可尼贫血样综合征（表现为先天性畸形和骨髓衰竭）以及先天性缺指（趾）畸形（ECTD）。突变可能导致其丧失DNA结合能力或转录激活功能，进而破坏上皮屏障或干扰发育信号通路。GRHL3过表达可能增强上皮分化并抑制肿瘤转移，但异常高表达也可能阻碍正常细胞迁移；而表达降低则与上皮屏障缺陷、慢性伤口不愈甚至癌症（如鳞状细胞癌）风险增加相关。该基因家族成员（如GRHL1-3）均含有保守的DNA结合结构域，通过调控紧密连接蛋白（如Claudins）和细胞骨架相关基因来维持组织稳态。GRHL3还与TP63、NOTCH等通路相互作用，共同协调上皮再生和肿瘤抑制。在斑马鱼和小鼠模型中，Grhl3缺失会导致神经管闭合缺陷和表皮异常，进一步印证其发育中的核心地位。

This gene encodes a member of the grainyhead family of transcription factors. The encoded protein may function as a transcription factor during development, and has been shown to stimulate migration of endothelial cells. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.[provided by RefSeq, Aug 2010]

该基因编码的转录因子的grainyhead家族的一个成员。所编码的蛋白质可在开发过程中作为转录因子发挥作用，并已被证明，刺激内皮细胞的迁移。多个转录变异体的编码不同的亚型已经确定了这个基因。[由RefSeq的，2010年8月提供]

OMIM数据库中对GRHL3基因的介绍     Wikipedia数据库中对GRHL3基因的介绍

基因序列

基因序列

GRHL3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

GRHL3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs481399       rs483202       rs486575       rs502185       rs518717       rs532147       rs533808       rs536577       rs542969       rs545809       rs557811       rs609352       rs624557       rs1324663       rs1408560       rs1983589       rs2247991      

基因表达

基因表达

GRHL3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCACATCAAGTCAGGC
59
CCATCACCACACTCTTGAC
58
TGAACTTGATTTCAGGTCTGTG
59
GGCCTCATCCTCACTAGTG
59
TGAACTTGATTTCAGGTCTGTG
59
GGCCTCATCCTCACTAGTG
59
TGACACCTATGACTGTGGC
59
CTCTCAGCTCCCTTGTCAC
60
TTCCTCTATGATTACTACATGGGTC
60
CTTTCCTTGGTCATTCCTGC
59
AAGGAAAGAGGTACTACCATGG
59
GTCAGGAATTTCATGAGGTGTG
60
TCTCTGAGAAGTATGGGTTCC
59
CCATGTTGACTAAGATTCCTCG
59
TGAACTTGATTTCAGGTCTGTG
59
GGCCTCATCCTCACTAGTG
59
TCTCTGAGAAGTATGGGTTCC
59
CCATGTTGACTAAGATTCCTCG
59
TGTGGATGAATTCCATTCTTCC
59
TGGTAGTACCTCTTTCCTTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

GRHL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

GRHL3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005654
E9PLT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
E9PLT6 (UniProtKB)
IDA
GO:0001228
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0001736
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0001843
Q8TE85 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
Q8TE85 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q8TE85 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0007389
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0007398
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0007417
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0008544
Q8TE85 (UniProtKB)
ISS
GO:0031490
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0032956
Q8TE85 (UniProtKB)
IGI
GO:0042060
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q8TE85 (UniProtKB)
ISS
GO:0043565
Q8TE85 (UniProtKB)
IBA
GO:0045944
Q8TE85 (UniProtKB)
IDA
GO:0061029
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0061436
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0090103
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA
GO:0090179
Q8TE85 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 GRHL3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Van der Woude syndrome 2 0.32 1 0 CLINVAR_MGD_UNIPROT
Van der Woude syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Neural Tube Defects 0.12 1 0 CTD_human
Fetal Death 0.12 1 0 CTD_human
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of skin 0.000271442 1 0 BeFree
Pheochromocytoma 0.000271442 1 0 BeFree
Allergic disposition 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Psoriasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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