GRID2IP (Grid2 interacting protein)
- symbol:
- GRID2IP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- delphilin
- entrez id:
- 392862
- ensembl gene id:
- ENSG00000215045
- ucsc gene id:
- uc011jwx.3
- refseq accession:
- NM_001145118
- hgnc_id:
- HGNC:18464
- approved reserved:
- 2005-01-20
GRID2IP（Glutamate Receptor Ionotropic Delta 2 Interacting Protein）是一种与谷氨酸受体离子型δ亚基2（GRID2）相互作用的蛋白质，主要在中枢神经系统中表达。它的生物学功能包括参与突触的形成和维持，特别是在小脑的浦肯野细胞中，通过与GRID2结合调节突触后信号传导。GRID2IP在神经元发育和突触可塑性中发挥重要作用，影响神经回路的正常功能。该基因的主要作用位点是突触后膜，通过与GRID2的相互作用调控钙离子内流和下游信号通路。GRID2IP的突变可能导致其与GRID2的结合能力下降，从而影响突触功能，甚至引发神经系统疾病。研究发现，GRID2IP的异常表达与某些神经发育障碍和小脑共济失调有关。当GRID2IP过表达时，可能干扰正常的突触信号传导，导致神经元过度兴奋或功能紊乱；而降低表达则可能削弱突触稳定性，影响神经网络的发育和功能。GRID2IP属于一个尚未完全明确的蛋白质相互作用家族，其成员通常具有介导蛋白质-蛋白质相互作用的功能，参与细胞信号传导和突触组织的调控。这一家族的共性包括含有特定的蛋白结合域（如PDZ域或SH3域），能够与其他蛋白质形成复合物，从而调节细胞内的信号传递和结构组装。GRID2IP的研究为理解神经系统疾病提供了新的视角，但其具体机制仍需进一步探索。
Glutamate receptor delta-2 (GRID2; MIM 602368) is predominantly expressed at parallel fiber-Purkinje cell postsynapses and plays crucial roles in synaptogenesis and synaptic plasticity. GRID2IP1 interacts with GRID2 and may control GRID2 signaling in Purkinje cells (Matsuda et al., 2006 [PubMed 16835239]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
谷氨酸受体δ-2（GRID2; MIM 602368），在平行纤维浦肯野细胞postsynapses主要是表达和突触与突触可塑性起着至关重要的作用。 GRID2IP1与GRID2相互作用并可以控制GRID2浦肯野细胞中的信号（Matsuda等人，2006 [搜索PubMed 16835239]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
GRID2IP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRID2IP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Irritable Bowel Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ichthyosis Bullosa of Siemens | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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