GRN (granulin precursor)
- symbol:
- GRN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.31
- gene_family:
- alias symbol:
- PCDGF|PGRN|CLN11
- alias name:
- progranulin
- entrez id:
- 2896
- ensembl gene id:
- ENSG00000030582
- ucsc gene id:
- uc002igp.3
- refseq accession:
- NM_002087
- hgnc_id:
- HGNC:4601
- approved reserved:
- 1992-11-30
GRN（颗粒蛋白前体基因）编码颗粒蛋白前体（progranulin，PGRN），这是一种多功能糖蛋白，在细胞生长、炎症调节、伤口修复和神经保护中发挥重要作用。PGRN主要在溶酶体中发挥作用，参与蛋白质降解和细胞代谢调控，同时在神经元存活和突触可塑性中起关键作用。GRN基因突变会导致颗粒蛋白前体功能丧失，与额颞叶痴呆（FTLD）和神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）等神经退行性疾病密切相关。常见的突变类型包括无义突变、移码突变和剪接位点突变，这些突变导致PGRN水平降低，引发TDP-43蛋白异常聚集，进而导致神经元损伤。GRN属于颗粒蛋白基因家族，该家族成员通常含有多个半胱氨酸富集的结构域，参与细胞信号传导和蛋白质相互作用。GRN过表达可能促进肿瘤生长和转移，因其具有促增殖和抗凋亡作用，尤其在乳腺癌和胶质瘤中表现明显。相反，GRN表达降低会加剧神经退行性病变，并可能影响免疫调节，导致炎症反应失调。此外，PGRN与TNF-α相互作用，抑制过度炎症反应，因此其表达水平变化可能影响多种炎症相关疾病如关节炎和代谢综合征。研究还发现GRN与溶酶体功能密切相关，其表达异常可能导致溶酶体贮积障碍。总体而言，GRN在多种生理和病理过程中扮演重要角色，其表达水平的精确调控对维持机体稳态至关重要。
Granulins are a family of secreted, glycosylated peptides that are cleaved from a single precursor protein with 7.5 repeats of a highly conserved 12-cysteine granulin/epithelin motif. The 88 kDa precursor protein, progranulin, is also called proepithelin and PC cell-derived growth factor. Cleavage of the signal peptide produces mature granulin which can be further cleaved into a variety of active, 6 kDa peptides. These smaller cleavage products are named granulin A, granulin B, granulin C, etc. Epithelins 1 and 2 are synonymous with granulins A and B, respectively. Both the peptides and intact granulin protein regulate cell growth. However, different members of the granulin protein family may act as inhibitors, stimulators, or have dual actions on cell growth. Granulin family members are important in normal development, wound healing, and tumorigenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Granulins是被从一个单一的前体蛋白裂解与高度保守的12个半胱氨酸颗粒体/上皮蛋白基序的7.5重复分泌，糖化肽的一个家族。 88 kDa的前体蛋白，progranulin，也被称为proepithelin和PC细胞衍生的生长因子。的信号肽的裂解产生成熟颗粒体，可进一步切割成多种活性，6 kDa的肽。这些较小的裂解产物被命名为颗粒体A，颗粒体B，颗粒体C等上皮蛋白1和2分别是具有granulins A和B的代名词。两个肽和完整颗粒体蛋白调节细胞生长。然而，颗粒体蛋白家族的不同成员可以用作抑制剂，刺激剂，或对细胞生长的双动作。颗粒体家族成员是在正常发育，伤口愈合和肿瘤发生的重要。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GRN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GRN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FRONTOTEMPORAL LOBAR DEGENERATION WITH TDP43 INCLUSIONS, GRN-RELATED | 0.441900093 | 8 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Frontotemporal dementia | 0.282117097 | 133 | 11 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD |
| CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 11 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| Dementia | 0.194317412 | 48 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Frontotemporal Lobar Degeneration | 0.173094324 | 154 | 2 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Primary Progressive Aphasia (disorder) | 0.131073035 | 13 | 1 | BeFree_CLINVAR_GAD_LHGDN |
| Primary Progressive Nonfluent Aphasia | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Semantic Dementia | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Nerve Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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