GULP1 (GULP PTB domain containing engulfment adaptor 1)
- symbol:
- GULP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q32.1-q32.2
- gene_family:
- alias symbol:
- CED6|CED-6|GULP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51454
- ensembl gene id:
- ENSG00000144366
- ucsc gene id:
- uc002uqf.4
- refseq accession:
- NM_016315
- hgnc_id:
- HGNC:18649
- approved reserved:
- 2004-01-13
GULP1（也称为CED-6或GULP衔接子蛋白1）是一个参与细胞凋亡和吞噬作用的基因，属于GULP基因家族。该基因编码的蛋白是一种衔接子蛋白，主要在巨噬细胞和其他吞噬细胞中表达，负责调控凋亡细胞的清除过程。GULP1蛋白通过结合磷脂酰丝氨酸（PS）暴露的凋亡细胞表面，促进吞噬细胞识别并吞噬这些凋亡细胞，从而维持组织稳态并避免炎症反应。GULP1的功能依赖于其PTB（磷酸酪氨酸结合）结构域，该结构域能识别并结合凋亡细胞表面的特定信号分子。如果GULP1发生突变，可能导致吞噬功能受损，进而引发自身免疫疾病或慢性炎症，如系统性红斑狼疮（SLE）或动脉粥样硬化。此外，GULP1还参与低密度脂蛋白（LDL）的代谢，其异常表达可能影响胆固醇平衡。GULP1过表达可能增强吞噬活性，但过度清除凋亡细胞可能导致免疫耐受失衡；而降低表达则可能导致凋亡细胞积累，引发自身免疫或炎症反应。GULP基因家族的成员通常具有PTB结构域，并在细胞信号转导和膜运输中发挥作用。GULP1与家族其他成员共享调控细胞吞噬和脂代谢的功能，但GULP1在凋亡细胞清除中的作用尤为突出。研究表明，GULP1的表达水平与某些癌症（如乳腺癌和前列腺癌）的进展相关，可能通过影响肿瘤微环境中的免疫反应发挥作用。
The protein encoded by this gene is an adapter protein necessary for the engulfment of apoptotic cells by phagocytes. Several transcript variants, some protein coding and some thought not to be protein coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]
由该基因编码的蛋白质是必要的凋亡细胞的吞噬细胞的吞噬的衔接蛋白。几个转录变异体，一些蛋白质编码和一些不认为是蛋白质编码，已经发现了这种基因。 [由RefSeq的，2011年11月提供]
基因本体信息
GULP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GULP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Thyroid Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Niemann-Pick Disease, Type B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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