GZMA (granzyme A)
- symbol:
- GZMA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q11.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- CTL tryptase|Cytotoxic T-lymphocyt…
- entrez id:
- 3001
- ensembl gene id:
- ENSG00000145649
- ucsc gene id:
- uc003jpm.4
- refseq accession:
- NM_006144
- hgnc_id:
- HGNC:4708
- approved reserved:
- 1988-05-31
GZMA（Granzyme A）是一种丝氨酸蛋白酶，属于颗粒酶（Granzyme）基因家族，该家族主要由免疫细胞（如细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞）分泌，参与细胞凋亡和免疫防御。GZMA的主要生物学功能是通过激活 caspase 非依赖性凋亡途径诱导靶细胞死亡，同时还能促进炎症反应。它通过切割特定的底物蛋白（如组蛋白和SET复合物）来破坏细胞核结构，导致DNA损伤和细胞死亡。GZMA的作用位点主要在靶细胞的胞质和胞核内，其活性依赖于穿孔素（Perforin）的帮助，后者帮助GZMA进入靶细胞。GZMA的突变可能导致免疫功能缺陷，如削弱对病毒感染或肿瘤细胞的清除能力，增加感染或癌症风险。研究表明，GZMA在某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）中可能过度激活，导致组织损伤。GZMA的过表达可能增强免疫细胞的杀伤能力，但同时也可能引发过度炎症反应，导致自身免疫疾病或组织损伤；而降低表达则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生的风险。GZMA所在的颗粒酶家族（Granzyme family）包括多个成员（如GZMB、GZMK等），它们共享丝氨酸蛋白酶活性，但各自具有不同的底物特异性和功能，共同参与免疫调节和细胞死亡途径。GZMA还与其他免疫相关基因（如IFN-γ、TNF-α）相互作用，协同调控免疫应答。
Cytolytic T lymphocytes (CTL) and natural killer (NK) cells share the remarkable ability to recognize, bind, and lyse specific target cells. They are thought to protect their host by lysing cells bearing on their surface 'nonself' antigens, usually peptides or proteins resulting from infection by intracellular pathogens. The protein described here is a T cell- and natural killer cell-specific serine protease that may function as a common component necessary for lysis of target cells by cytotoxic T lymphocytes and natural killer cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
细胞毒性T淋巴细胞（CTL）和自然杀伤（NK）细胞共同认识到，bind和裂解特定靶细胞的非凡能力。他们被认为通过裂解细胞轴承在其表面上“非己”抗原，通常肽或细胞内病原体感染导致的蛋白质来保护他们的主人。此处所描述的蛋白质是T细胞和天然杀伤细胞特异性的丝氨酸蛋白酶，可能根据需要对由细胞毒性T淋巴细胞和自然杀伤细胞的靶细胞的溶胞共同组成的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
GZMA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
GZMA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bronchiolitis, Viral | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Respiratory Syncytial Virus Infections | 0.004734064 | 2 | 1 | GAD |
| Tuberculosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Scleroderma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Systemic Scleroderma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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