HAPLN3 (hyaluronan and proteoglycan link protein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HAPLN3
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.1
gene_family:
V-set domain containing
alias symbol:
HsT19883
alias name:
None
entrez id:
145864
ensembl gene id:
ENSG00000140511
ucsc gene id:
uc002bnc.4
refseq accession:
NM_178232
hgnc_id:
HGNC:21446
approved reserved:
2004-03-11

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HAPLN3（Hyaluronan And Proteoglycan Link Protein 3）是一种编码透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白的基因，属于HAPLN基因家族。该家族成员（如HAPLN1、HAPLN2、HAPLN4）的共同特点是参与细胞外基质的稳定，通过与透明质酸和蛋白聚糖结合，维持组织结构和功能，尤其在软骨和神经系统发育中起重要作用。HAPLN3主要在睾丸中高表达，可能参与精子发生或生殖系统的细胞外基质调控。其表达产物通过稳定透明质酸-蛋白聚糖复合物，影响细胞黏附、迁移和组织形态发生。目前关于HAPLN3突变的研究较少，但类似家族基因（如HAPLN1）的突变会导致软骨发育异常，提示HAPLN3可能在某些组织稳态中具有关键作用。若HAPLN3过表达，可能干扰细胞外基质平衡，影响细胞信号传导或组织弹性；而表达降低可能导致基质结构松散，尤其在睾丸中可能影响生殖功能。有研究表明HAPLN3可能与某些癌症（如睾丸癌）的进展相关，但其具体机制尚不明确。该基因家族成员通常具有免疫球蛋白样结构域和连接蛋白特性，通过调控细胞微环境参与发育和疾病过程。

This gene belongs to the hyaluronan and proteoglycan binding link protein gene family. The protein encoded by this gene may function in hyaluronic acid binding and cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因属于透明质酸和蛋白多糖结合连接蛋白基因家族。由该基因编码的蛋白质可在透明质酸结合和细胞粘附的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HAPLN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对HAPLN3基因的介绍

基因序列

基因序列

HAPLN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HAPLN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs875024       rs884727       rs938605       rs939589       rs939590       rs2280463       rs2280464       rs3743395       rs3809574       rs4932440       rs4932441       rs4932442       rs4932443       rs4932444       rs4932445       rs5814345       rs6496530      

基因表达

基因表达

HAPLN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCATGGCAAAGACCTCCT
60
CTTCCACCATTTGACACGC
60
TATCCACTGCCAAGTTTGC
59
TAGAAGCCGTTGTAGAAGGG
59
GTCATGGCAAAGACCTCCT
60
CTTCCACCATTTGACACGC
60
GAGGACTATGGGCGTTACC
60
TAAGGAAAGACCACACCTCC
59
GTCATGGCAAAGACCTCCT
60
CTTCCACCATTTGACACGC
60
TTCTACAACGGCTTCTACTACTC
60
CTCCATTAAGGAGGTCTTTGC
59
TTCTACAACGGCTTCTACTACTC
60
CTCCATTAAGGAGGTCTTTGC
59
GAGGACTATGGGCGTTACC
60
AAGGAAAGACCACACCTCC
59
TTCTACAACGGCTTCTACTACTC
60
CTCCATTAAGGAGGTCTTTGC
59
CTATCCACTGCCAAGTTTGC
60
AGAAGCCGTTGTAGAAGGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HAPLN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HAPLN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005540
H3BTH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
H3BTH8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001501
Q96S86 (UniProtKB)
IBA
GO:0005201
Q96S86 (UniProtKB)
IBA
GO:0005540
Q96S86 (UniProtKB)
IBA
GO:0005578
Q96S86 (UniProtKB)
IBA
GO:0005615
Q96S86 (UniProtKB)
IDA
GO:0007155
Q96S86 (UniProtKB)
IBA
GO:0007417
Q96S86 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HAPLN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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