HAX1 (HCLS1 associated protein X-1)
- symbol:
- HAX1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- HS1BP1|HCLSBP1|HAX-1
- alias name:
- HCLS1 (and PKD2) associated protein
- entrez id:
- 10456
- ensembl gene id:
- ENSG00000143575
- ucsc gene id:
- uc001fes.5
- refseq accession:
- NM_006118
- hgnc_id:
- HGNC:16915
- approved reserved:
- 2005-05-19
HAX1（造血细胞特异性相关蛋白X1，HCLS1-associated protein X-1）是一种广泛表达的基因，编码一种多功能线粒体相关蛋白，主要定位于线粒体、内质网和细胞核。其表达产物HAX1蛋白通过与多种蛋白相互作用参与细胞凋亡调控、细胞迁移、钙离子稳态维持及线粒体功能等生物学过程。HAX1通过抑制caspase-9等凋亡相关蛋白的活化来发挥抗凋亡作用，同时能稳定BCL-2家族蛋白（如MCL-1）以增强细胞存活。在免疫系统中，HAX1对中性粒细胞存活至关重要，其功能缺失会导致严重先天性中性粒细胞减少症（SCN，Severe Congenital Neutropenia），这是一种因中性粒细胞凋亡过度引发的免疫缺陷病，患者易发生反复感染。HAX1基因突变（如R86X无义突变）会破坏其抗凋亡功能，导致骨髓中中性粒细胞前体细胞异常死亡。HAX1还参与癌症进展，在多种肿瘤中过表达（如乳腺癌、肝癌），通过抑制凋亡和促进转移增强肿瘤恶性表型；相反，HAX1低表达可能增加细胞对凋亡信号的敏感性。该基因属于HAX1基因家族，其成员通常含有保守的HS1结构域（造血细胞特异性蛋白1结合域），介导蛋白间相互作用并参与细胞信号转导。HAX1家族蛋白的共同特点是参与细胞骨架重组、迁移和生存信号通路的调控。此外，HAX1与病毒复制（如流感病毒）有关，可能通过干扰宿主防御机制促进病毒感染。其表达水平变化还可能影响其他基因（如BCL-2家族）的功能，形成复杂的调控网络。专业术语解释：caspase-9（半胱天冬酶-9）是细胞凋亡途径中的关键蛋白酶；BCL-2家族（B细胞淋巴瘤-2家族）包含调控凋亡的蛋白成员；SCN（严重先天性中性粒细胞减少症）是一种遗传性血液疾病。
The protein encoded by this gene is known to associate with hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1, a substrate of Src family tyrosine kinases. It also interacts with the product of the polycystic kidney disease 2 gene, mutations in which are associated with autosomal-dominant polycystic kidney disease, and with the F-actin-binding protein, cortactin. It was earlier thought that this gene product is mainly localized in the mitochondria, however, recent studies indicate it to be localized in the cell body. Mutations in this gene result in autosomal recessive severe congenital neutropenia, also known as Kostmann disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是已知的与造血细胞特异性Lyn的基板1相关联，Src家族酪氨酸激酶的底物。它也与多囊肾2基因，突变，其中与常染色体显性多囊肾病相关的产物相互作用，并与F-肌动蛋白结合蛋白，皮层蛋白。它前面认为该基因产物主要定位于线粒体，然而，最近的研究表明它在细胞体内进行本地化。在该基因导致常染色体隐性严重先天性中性白细胞减少症的突变，也称为Kostmann的疾病。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HAX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HAX1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Severe congenital neutropenia | 0.366786047 | 27 | 4 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Neutropenia | 0.008715934 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Congenital neutropenia | 0.006786047 | 25 | 1 | BeFree |
| Psoriasis | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Systemic Scleroderma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukopenia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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