HEBP1 (heme binding protein 1)
- symbol:
- HEBP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.1
- gene_family:
- Endogenous ligands
- alias symbol:
- HEBP|HBP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 50865
- ensembl gene id:
- ENSG00000013583
- ucsc gene id:
- uc001rbd.4
- refseq accession:
- NM_015987
- hgnc_id:
- HGNC:17176
- approved reserved:
- 2001-11-16
HEBP1（Heme Binding Protein 1，血红素结合蛋白1）是一种主要参与血红素代谢和转运的基因，其表达产物是一种可溶性蛋白，能够结合游离血红素（heme），防止其氧化毒性对细胞造成损伤。HEBP1在肝脏、肾脏和红细胞中高表达，其功能包括调节血红素的稳态、参与铁代谢以及抗氧化应激。HEBP1通过结合血红素减少其游离状态，从而抑制活性氧（ROS）的产生，保护细胞免受氧化损伤。该基因的突变可能导致血红素代谢异常，进而引发贫血、卟啉症（porphyria）等疾病，或加重氧化应激相关的病理过程，如神经退行性疾病和炎症性疾病。HEBP1属于HEBP基因家族，该家族成员均具有血红素结合能力，并在血红素代谢、铁稳态和氧化应激防御中发挥重要作用。若HEBP1过表达，可能增强细胞对氧化应激的抵抗能力，但过量结合血红素可能干扰正常的铁代谢，导致铁利用障碍；而HEBP1表达降低则可能增加游离血红素的毒性，引发细胞损伤或贫血等疾病。此外，HEBP1的表达水平变化可能影响其他血红素相关基因（如ALAS2、HO-1）的功能，进一步干扰血红素合成或降解途径。目前研究还发现HEBP1在某些癌症中表达异常，可能与肿瘤微环境中的氧化应激调控有关。
The full-length protein encoded by this gene is an intracellular tetrapyrrole-binding protein. This protein includes a natural chemoattractant peptide of 21 amino acids at the N-terminus, which is a natural ligand for formyl peptide receptor-like receptor 2 (FPRL2) and promotes calcium mobilization and chemotaxis in monocytes and dendritic cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的全长蛋白质是胞内的四吡咯结合蛋白。该蛋白质包括在N末端，这是甲酰肽受体样受体2（FPRL2）的天然配体，并促进钙动员和趋于单核细胞和树突状细胞的21个氨基酸的天然趋化肽。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HEBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HEBP1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| Formyl peptide receptors bind formyl peptides and many other ligands |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Abscess | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Coinfection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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