HECTD3 (HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3)
- symbol:
- HECTD3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ21156
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79654
- ensembl gene id:
- ENSG00000126107
- ucsc gene id:
- uc009vxk.4
- refseq accession:
- NM_024602
- hgnc_id:
- HGNC:26117
- approved reserved:
- 2005-07-07
HECTD3属于HECT（Homologous to E6-AP C-Terminus）家族，这是一个泛素连接酶（E3）家族，其成员在蛋白质泛素化过程中起关键作用。HECTD3基因编码的蛋白含有HECT结构域，能够催化泛素分子转移到靶蛋白上，从而调控蛋白质的稳定性、定位或功能。HECTD3在多种细胞过程中发挥作用，包括免疫调节、细胞周期调控和信号转导。研究表明，HECTD3通过泛素化修饰底物蛋白（如RIPK2、TRAF6等）参与NF-κB信号通路的激活，影响炎症反应和免疫应答。HECTD3的突变可能导致其泛素连接酶活性异常，进而干扰相关信号通路，与自身免疫性疾病、炎症性疾病甚至癌症的发生有关。例如，HECTD3过表达可能增强NF-κB信号，促进炎症因子释放，加剧炎症反应；而降低表达可能削弱免疫应答，增加感染风险。HECTD3还与某些肿瘤（如乳腺癌、结直肠癌）的发展相关，其过表达可能通过稳定促癌蛋白或降解抑癌蛋白促进肿瘤生长。HECTD家族成员的共性是具有保守的HECT结构域，能够直接介导泛素转移，但各成员底物特异性不同，从而参与多样化的生物学过程。HECTD3的调控异常可能影响细胞稳态，成为疾病治疗的潜在靶点。
The protein encoded by this gene transfers ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme to targeted substrates, leading to the degradation of those substrates. The encoded protein has been shown to transfer ubiquitin to TRIOBP to facilitate cell cycle progression, and to STX8. [provided by RefSeq, Dec 2012]
通过从一个E2泛素结合酶靶向底该基因转移泛素编码的蛋白质，从而导致这些基材的降解。所编码的蛋白质已显示转泛素到TRIOBP以促进细胞周期进程，并STX8。 [由RefSeq的，2012年12月提供]
基因本体信息
HECTD3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HECTD3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation |
| Class I MHC mediated antigen processing & presentation |
| Immune System |
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