HES6 (hes family bHLH transcription factor 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HES6
locus group:
protein-coding gene
location:
2q37.3
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
bHLHb41
alias name:
None
entrez id:
55502
ensembl gene id:
ENSG00000144485
ucsc gene id:
uc002vxz.4
refseq accession:
NM_018645
hgnc_id:
HGNC:18254
approved reserved:
2002-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

2q37.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HES6（Hairy and Enhancer of Split 6）属于HES基因家族，该家族是一类碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录抑制因子，主要参与Notch信号通路调控。HES家族成员通常通过抑制神经发生和维持干细胞状态来调节细胞分化，尤其在神经系统发育中起关键作用。HES6与其他HES家族成员（如HES1、HES5）类似，含有典型的bHLH结构域和Orange结构域，但HES6的抑制活性较弱，甚至在某些情况下可能拮抗其他HES蛋白的功能。HES6在胚胎发育中广泛表达，尤其在神经前体细胞中，参与调控神经干细胞增殖与分化的平衡。其突变或表达异常可能导致神经发育障碍，如智力缺陷或神经退行性疾病。HES6过表达可能抑制神经元分化，维持干细胞特性，而降低表达则可能促进过早分化，影响神经系统的正常发育。此外，HES6在癌症中也有研究，其异常表达可能与某些肿瘤（如神经胶质瘤）的发生发展相关，可能通过影响细胞周期或凋亡途径发挥作用。HES6的功能具有组织特异性，在不同细胞环境中可能表现出不同的调控作用。

This gene encodes a member of a subfamily of basic helix-loop-helix transcription repressors that have homology to the Drosophila enhancer of split genes. Members of this gene family regulate cell differentiation in numerous cell types. The protein encoded by this gene functions as a cofactor, interacting with other transcription factors through a tetrapeptide domain in its C-terminus. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described.[provided by RefSeq, Dec 2008]

这个基因编码具有同源性分裂的基因的果蝇增强剂碱性螺旋 - 环 - 螺旋转录阻遏的一个亚??家族的一个成员。此基因家族成员调节在许多细胞类型的细胞分化。由该基因的功能进行编码作为辅因子的蛋白，通过在其C末端四肽结构域与其他转录因子相互作用。可变剪接转录物变体编码不同同种型已被描述。[通过的RefSeq，2008年12月提供]

OMIM数据库中对HES6基因的介绍     Wikipedia数据库中对HES6基因的介绍

基因序列

基因序列

HES6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HES6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7240       rs8835       rs9776       rs11697       rs12289       rs934946       rs960783       rs1047589       rs1047608       rs1374385       rs1550377       rs3739061       rs3754729       rs10469608       rs13425949       rs56201071       rs56294817      

基因表达

基因表达

HES6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTCCGGAAGAAACTCAGG
59
CATTCATTTCCCTCCTTCGC
59
GAGGCTGAACTGAGTCAGG
60
CAATTTGGGCTGTGGTCAG
59
GAGTCCGGAAGAAACTCAG
58
ATTCATTTCCCTCCTTCGC
58
CTGAACTGAGTCAGGCTCC
60
CAATTTGGGCTGTGGTCAG
59
AGTCCGGAAGAAACTCAGG
59
ATTCATTTCCCTCCTTCGC
58
GAACTGAGTCAGGCTCCTG
60
CAATTTGGGCTGTGGTCAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATOH1
HES6
Activation
17826772
HES6
ASCL1
Repression
16103883
HES6
HTR1A
Unknown
18499474

基因本体信息

HES6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HES6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
B9A070 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
B9A070 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000977
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001227
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003700
Q96HZ4 (UniProtKB)
TAS
GO:0003712
Q96HZ4 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005667
Q96HZ4 (UniProtKB)
ISS
GO:0006351
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q96HZ4 (UniProtKB)
TAS
GO:0007399
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0008134
Q96HZ4 (UniProtKB)
NAS
GO:0030154
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046983
Q96HZ4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HES6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mood Disorders 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Rhabdomyosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Alveolar rhabdomyosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Well Differentiated Oligodendroglioma 0.000271442 1 0 BeFree
Immunologic Deficiency Syndromes 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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