HESX1 (HESX homeobox 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HESX1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.3
gene_family:
PRD class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
RPX|ANF
alias name:
None
entrez id:
8820
ensembl gene id:
ENSG00000163666
ucsc gene id:
uc003din.5
refseq accession:
NM_001376058
hgnc_id:
HGNC:4877
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HESX1（也称为RPX）是一个重要的转录因子基因，属于HESX家族，该家族成员在胚胎发育过程中发挥关键作用，尤其在神经和垂体发育中具有高度保守性。HESX1基因编码的蛋白质含有同源异型盒结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，主要参与早期胚胎发育、垂体前叶的形成以及中枢神经系统的模式化。HESX1在胚胎发育早期高度表达，但随着发育进程逐渐下调，其精确的表达调控对正常器官形成至关重要。HESX1的功能缺失或突变可能导致严重的发育缺陷，例如视神经发育不全、垂体功能减退（如生长激素缺乏）以及中线脑部结构异常（如透明隔缺失或胼胝体发育不全），这些症状统称为视-隔发育不良综合征（SOD）。HESX1突变通常以常染色体隐性或显性方式遗传，具体表现取决于突变类型和位置。若HESX1表达水平异常升高（过表达），可能干扰其他发育相关基因（如PROP1或POU1F1）的正常功能，导致垂体细胞分化紊乱或肿瘤形成风险增加。相反，若HESX1表达降低或缺失，则无法有效抑制下游信号通路（如WNT或FGF），进而影响垂体前叶细胞的增殖和命运决定，最终引发激素分泌缺陷或多系统发育异常。HESX1与其他同家族成员（如HESX2）在功能上存在部分冗余，但HESX1的特异性作用使其成为胚胎存活和垂体发育不可或缺的调控因子。研究还发现HESX1与某些癌症（如垂体腺瘤）的发病机制相关，可能通过影响细胞周期或凋亡途径参与肿瘤发生。此外，HESX1的表达异常可能间接干扰甲状腺、性腺等内分泌腺体的功能，进一步导致生长发育迟缓或代谢紊乱。

This gene encodes a conserved homeobox protein that is a transcriptional repressor in the developing forebrain and pituitary gland. Mutations in this gene are associated with septooptic dysplasia, HESX1-related growth hormone deficiency, and combined pituitary hormone deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码的保守同源盒蛋白，其在显影前脑和垂体转录阻遏。在这种基因突变与septooptic发育不良，HESX1相关生长激素缺乏，和合并的垂体激素缺乏相关联。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HESX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HESX1基因的介绍

基因序列

基因序列

HESX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HESX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2056000       rs3806622       rs3806623       rs4640525       rs6445865       rs7628985       rs7643644       rs7643764       rs72875875       rs72875880       rs72875884       rs77035473       rs78902352       rs79282761       rs79330228       rs80117116       rs80299185      

基因表达

基因表达

HESX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACTGCTATCCTGGTATCG
57
GAAACCAAATCTGGATTCTGTC
58
CCAGAAGAAAGACTGTGTTCC
59
GTTACCATCTTTCCCTGATGAG
59
CCAGAAGAAAGACTGTGTTCC
59
GTTACCATCTTTCCCTGATGAG
59
CCAGAAGAAAGACTGTGTTCC
59
GTTACCATCTTTCCCTGATGAG
59
GGACCAGAAGAAAGACTGTG
58
CCATCTTTCCCTGATGAGC
58
GGACCAGAAGAAAGACTGTG
58
CCATCTTTCCCTGATGAGC
58
AACTGCTATCCTGGTATCGA
58
GAAACCAAATCTGGATTCTGTC
58
GGACCAGAAGAAAGACTGTG
58
CCATCTTTCCCTGATGAGC
58
CAGAAGAAAGACTGTGTTCCA
58
GTTACCATCTTTCCCTGATGAG
59
CAGAAGAAAGACTGTGTTCCA
58
GTTACCATCTTTCCCTGATGAG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
OTX2
HESX1
Unknown
18628516

基因本体信息

HESX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HESX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
C9J0A9 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9UBX0 (UniProtKB)
TAS
GO:0003682
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UBX0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UBX0 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007420
Q9UBX0 (UniProtKB)
TAS
GO:0008022
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030916
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043584
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045892
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0047485
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0048853
Q9UBX0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HESX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Septo-Optic Dysplasia 0.456869122 27 2 BeFree_CLINVAR_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Kallmann Syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Hypopituitarism and septooptic 'dysplasia' 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Growth Hormone Deficiency With Pituitary Anomalies 0.12 0 2 CLINVAR
Pituitary Dwarfism Type 3 0.080271442 1 0 BeFree_MGD
Hypopituitarism 0.007262917 9 0 BeFree_GAD_LHGDN
Pituitary Diseases 0.005971721 22 0 BeFree
Panhypopituitarism 0.002714419 10 1 BeFree
Pituitary dwarfism 0.001357209 5 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000814326 3 0 BeFree

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基因相关服务

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