HEXIM1(六亚甲基双乙酰胺诱导蛋白1)是一个重要的转录调控因子,主要通过与正转录延伸因子b(P-TEFb)结合来抑制RNA聚合酶II的转录延伸过程,从而调控基因表达。HEXIM1的表达产物是一种核蛋白,广泛分布于多种组织中,尤其在心脏、肺和脾脏中表达较高。它的生物学功能包括参与细胞周期调控、分化、凋亡以及应激反应。HEXIM1通过与P-TEFb的Cyclin T1亚基结合,抑制其激酶活性,进而阻断转录延伸,影响多种基因的表达。HEXIM1还参与调控HIV病毒的复制,因为P-TEFb是HIV转录的关键因子。HEXIM1的突变可能导致其与P-TEFb的结合能力下降,从而解除对转录延伸的抑制,影响细胞增殖和分化,甚至与某些癌症(如白血病和乳腺癌)的发生发展相关。HEXIM1的过表达会增强对P-TEFb的抑制,导致全局转录水平下降,可能引起细胞周期阻滞或凋亡,而降低表达则可能解除对P-TEFb的抑制,促进细胞增殖和肿瘤发生。HEXIM1属于HEXIM基因家族,该家族包括HEXIM1和HEXIM2两个成员,它们具有相似的结构和功能,都能与P-TEFb结合并抑制其活性,但HEXIM2的表达模式和组织分布与HEXIM1有所不同。HEXIM家族蛋白的共同特点是含有核定位信号和P-TEFb结合域,能够通过调控转录延伸影响多种生物学过程。HEXIM1还与心血管疾病相关,例如在心肌肥厚和心力衰竭中,HEXIM1的表达水平可能发生改变,影响心脏功能。此外,HEXIM1在炎症反应和免疫调控中也发挥作用,可能通过影响NF-κB等信号通路参与免疫应答。总之,HEXIM1是一个多功能的转录调控因子,在基因表达、细胞增殖、疾病发生等方面具有重要作用。
Expression of this gene is induced by hexamethylene-bis-acetamide in vascular smooth muscle cells. This gene has no introns. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的表达是通过在血管平滑肌细胞的六亚甲基 - 双 - 乙酰胺诱导。这个基因具有没有内含子。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HEXIM1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HEXIM1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Right Ventricular Hypertrophy | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Pulmonary Hypertension | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Arnold-Chiari Malformation, Type I | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pulmonary arterial hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Idiopathic pulmonary hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pituitary Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pulmonary Hypertension, Primary, 1, With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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