HFM1 (helicase for meiosis 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HFM1
locus group:
protein-coding gene
location:
1p22.2
gene_family:
alias symbol:
MER3|FLJ39011|FLJ36760
alias name:
None
entrez id:
164045
ensembl gene id:
ENSG00000162669
ucsc gene id:
uc001doa.4
refseq accession:
NM_001017975
hgnc_id:
HGNC:20193
approved reserved:
2005-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

1p22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HFM1（也称为Holliday Junction Recognition Protein或HJURP）是一种在DNA修复和染色体稳定性维持中起关键作用的基因。它编码的蛋白质HJURP是一种着丝粒特异性组蛋白H3变体CENP-A的伴侣蛋白，负责将CENP-A装载到着丝粒区域，这对于有丝分裂和减数分裂过程中染色体的正确分离至关重要。HJURP通过识别和结合Holliday交叉结构（DNA重组和修复中的中间产物）参与DNA双链断裂修复，确保基因组的完整性。HFM1主要在生殖细胞中高表达，尤其在减数分裂期间，对配子形成和生育能力有重要影响。该基因的突变可能导致染色体分离错误、非整倍体（染色体数目异常）以及不孕不育。研究发现，HFM1的异常表达与多种癌症相关，如乳腺癌、肺癌和肝癌，其过表达可能通过破坏染色体稳定性促进肿瘤发生，而表达降低则可能导致基因组不稳定性增加，进一步诱发癌症或发育缺陷。HFM1属于HJURP家族，该家族成员通常参与染色质重塑和DNA修复，具有保守的Holliday交叉识别结构域。家族成员的共性包括在细胞周期调控、着丝粒功能和基因组稳定性维持中的重要作用。HFM1的功能异常不仅影响个体发育和生殖健康，还可能通过累积遗传损伤导致疾病，因此是癌症治疗和生殖医学研究的潜在靶点。

The protein encoded by this gene is thought to be an ATP-dependent DNA helicase and is expressed mainly in germ-line cells. Defects in this gene are a cause of premature ovarian failure 9 (POF9). [provided by RefSeq, Apr 2014]

由该基因编码的蛋白质被认为是一个依赖ATP的DNA螺旋并且被表示主要在生殖系细胞。这种基因缺陷是卵巢早衰9（POF9）的原因。 [由RefSeq的，2014年4月提供]

OMIM数据库中对HFM1基因的介绍     Wikipedia数据库中对HFM1基因的介绍

基因序列

基因序列

HFM1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

HFM1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9868       rs166855       rs166856       rs169472       rs169473       rs172191       rs176018       rs176019       rs182218       rs183988       rs185807       rs188153       rs188154       rs192519       rs204304       rs281934       rs281935      

基因表达

基因表达

HFM1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAGGGAGATTTATGACAAAGTC
60
AGAAGGAAAGGCAAACTGGA
60
CCTTCCTAGTATATCAAGGTCAG
58
TAGATTTCAGGCTGATCCCA
58
CTGTCACAGAAATTCCGGC
59
CATCAAAGGCCTTGGACTG
59
GTCATAAACTGTTAGGTCAGGA
58
AGAAGGAAAGGCAAACTGG
58
CACAGGATAGACTTTGCCAG
58
ATCTTCCTGCTTCTTGATGC
58
AGTCATAAACTGTTAGGTCAGG
58
GAAGGAAAGGCAAACTGGA
58
CCCTTCCTAGTATATCAAGGTCAG
60
AGATTTCAGGCTGATCCCAC
60
GCAGGGAGATTTATGACAAAGTC
60
AGAAGGAAAGGCAAACTGG
58
GCTTCTGAAATCGGAGAAGG
59
CTGTTACCTCTTGAATATCATGAGG
59
CCACAGGATAGACTTTGCC
58
TCTTCCTGCTTCTTGATGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HFM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HFM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000712
A2PYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
A2PYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
A2PYH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A2PYH4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HFM1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
PREMATURE OVARIAN FAILURE 9 0.24 1 4 CLINVAR_UNIPROT
Werner Syndrome 0.002442977 9 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Rothmund-Thomson syndrome 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Bloom Syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree
Cockayne Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Rapadilino syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2